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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Retards mentaux : métabolisme, investigations biologiques Volume 4, numéro 2, Mars - Avril 2001

Auteurs
Service de Génétique, Métabolisme et Neurologie, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris, France.

Le terme « retard mental » ne désigne pas une maladie ou un syndrome particulier mais, selon la dernière définition de l'American association on mental retardation, un fonctionnement intellectuel significativement inférieur à la moyenne, associé à des limitations dans au moins deux domaines du fonctionnement adaptatif : communication, soins corporels, compétences domestiques, habilités sociales, autonomie [1]. Actuellement, le degré de retard mental est évalué par différentes échelles et on parlera de retard mental léger lorsque le quotient intellectuel (QI) est inférieur à 70, de retard mental modéré lorsque le QI se situe entre 36 et 49, de retard mental sévère entre 20 et 35 et de retard mental profond si celui-ci se situe en-dessous de 20. Sur le plan étiologique, plus le retard mental est sévère, plus il y a de chances de trouver une étiologie. Ainsi l'absence d'étiologie n'est observée que dans 18 % des retards mentaux sévères et parmi ces 18 %, 4 % représentent des pathologies familiales. Pour les retards mentaux légers, aucune étiologie n'est retrouvée dans 55 % des cas avec 29 % de pathologies familiales [2]. L'incidence des maladies métaboliques dans l'étiologie des retards mentaux est peu connue et probablement sous-évaluée. Un certain nombre de maladies métaboliques peut donner naissance à un retard mental. La phénylcétonurie a été la première cause traitable de retard mental et actuellement, bien que les maladies métaboliques représentent un faible pourcentage dans les origines des retards mentaux, elles n'en restent pas moins les seules causes potentiellement traitables. On devra toujours envisager une hypothèse métabolique devant un retard mental d'étiologie indéterminée afin d'exclure une origine traitable et d'aider à la réalisation d'un conseil génétique approprié. Tout comme le bilan de santé, il n'existe pas de bilan métabolique type d'un retard mental. Lors de l'évaluation d'un enfant avec retard mental, certains points permettront de suspecter ou non une maladie métabolique. Actuellement, bien que représentant un faible pourcentage des causes connues de retard mental, les maladies métaboliques n'en demeurent pas moins les seules causes traitables. Leur diagnostic repose sur une anamnèse familiale et personnelle et un examen clinique approfondis, et sur le choix judicieux et l'interprétation correcte d'examens complémentaires. Une approche multidisciplinaire associant pédiatres, neuropédiatres, généticiens et métaboliciens permettrait probablement de diminuer le pourcentage de causes inconnues de retards mentaux.