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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Pathologie moléculaire des hyperinsulinismes du jeune enfant Volume 1, numéro 3, Mai-Juin 1998

Auteurs

Les hypoglycémies hyperinsulinémiques (persistantes du nourrisson (persistant hyperinsulinomic hypoglycemia of infancy, PHHI), anciennement appelées nésidioblastoses, sont caractérisées par une sécrétion excessive d'insuline responsable d'hypoglycémies graves [1]. Rares, touchant 1/50 000 enfants dans les pays occidentaux, elles sont toutefois une des principales causes d'hypoglycémie du nouveau-né et du nourrisson. Les hypoglycémies sont sévères et fréquemment responsables de séquelles neurologiques. La réponse au diazoxide est inconstante et les autres traitements médicaux sont souvent inefficaces (somatostatine, corticoïdes). Le traitement chirurgical, en cas de résistance aux traitements médicaux, consiste en une pancréatectomie plus ou moins étendue [2]. Ce syndrome forme une entité clinique hétérogène : âge de survenue des hypoglycémies (nouveau-nés, nourrissons, grands enfants), réponse au diazoxide [3], formes sporadiques ou familiales. La fréquence des cas familiaux varie de 10 % (série personnelle) à 19 % [2]. La transmission est autosomique récessive [2, 4] ou dominante [5, 6], parfois associée à une hyperammoniémie [7-9]. Jusqu'au début des années 90, l'hyperinsulinisme du nourrisson était souvent considéré comme une pathologie de la totalité du pancréas. En conséquence, le traitement chirurgical consistait en une pancréatectomie élargie, voire subtotale [2]. L'anatomopathologie des pièces de pancréatectomie a montré deux formes morphologiques : les formes diffuses, dans lesquelles existe un hyperfonctionnement de l'ensemble des îlots de Langerhans, et les formes focales, avec une hyperplasie des îlots restreinte à une zone limitée du pancréas [10-12]. Les deux types de formes ont des bases moléculaires différentes [13].