John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique / Pédiatrie

MENU

Les pathologies auto-inflammatoires systémiques héréditaires associées à la cryopyrine (CAPS : cryopyrine associated periodic syndrome) Volume 11, numéro 3, mai-juin 2008

Auteur
Service d’immuno-hématologie et rhumatologie pédiatrique, Hôpital Necker enfant-malades, 149 rue de Sèvre, 75 015 Paris
  • Mots-clés : pathologies autoinflammatoires systémiques, cryopyrine, IL-1β
  • DOI : 10.1684/mtp.2008.0169
  • Page(s) : 163-71
  • Année de parution : 2008

Les pathologies auto-inflammatoires sytémiques héréditaires associées à la cryopyrine regroupent 3 entités cliniques initialement décrites comme distinctes, mais reliées aujourd’hui par la découverte de mutations dans le gène CIAS1. Il s’agit de l’urticaire familiale au froid, du syndrome de Muckle et Wells (MWS) et du syndrome chronique infantile neurologique cutané et articulaire (CINCA). Ces 3 entités nosologiques représentent un spectre de gravité croissante d’une même pathologie liée à un dysfonctionnement d’une protéine cytoplasmique impliquée dans le contrôle de l’inflammation : la cryopyrine. Lors de l’urticaire familiale au froid les signes inflammatoires (éruption, fièvre et douleurs articulaires) suivent de quelques heures une exposition généralisée au froid. Le syndrome de Muckle-Wells se caractérise par des poussées d’urticaire fébrile, d’atteintes articulaires (arthralgies ou arthrites) et oculaires (conjonctivite). À ces signes s’ajoute une surdité neurosensorielle qui s’installe dans l’adolescence. Le tableau clinique du CINCA est continu et associe les signes cliniques précédents à une méningite chronique à polynucléaires, faisant la gravité de ce syndrome. En dehors des signes fonctionnels, la gravité des 3 entités réside dans la survenue inconstante d’une amylose généralisée de type AA. Néanmoins les traitements par inhibiteurs de l’IL-1 semblent prometteurs pour améliorer la qualité et l’espérance de vie de ces patients.