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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Les anomalies génomiques dans les troubles du spectre autistique Volume 15, numéro 3, Juillet-Août-Septembre 2012

Auteur
Université René-Descartes, hôpital Necker-Enfants malades, département de génétique, Inserm U 781, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France

L’autisme est regroupé avec le syndrome d’Asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié sous l’appellation de trouble du spectre autistique (TSA). Les études de jumeaux et les études familiales ont apporté des arguments en faveur de facteurs génétiques et héréditaires dans l’autisme. L’absence de connaissance des limites du phénotype et l’importante hétérogénéité étiologique constituent des obstacles pour les identifier. Actuellement, des anomalies chromosomiques et des mutations intragéniques sont retrouvées dans environ 20 % des cas. La comparative genomic hybridization-array ( CGH-array) constitue une avancée technique importante dans l’investigation de ces anomalies chez ces sujets en permettant une approche globale du génome avec un seuil de résolution 50 à 100 fois supérieur à celui du caryotype. Le développement des techniques d’analyse du génome haut débit tant au niveau structural (génotypage, séquençage) qu’au niveau fonctionnel (transcriptome, protéome, méthylome) sont prometteuses mais génèrent une quantité importante d’informations qui nécessitent de nombreuses analyses bio-informatiques, biostatistiques et d’interprétation des données.