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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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La maladie de Fabry : présentation clinique et traitements actuels Volume 6, numéro 2, Mars 2003

Auteur
Pédiatre spécialisé en maladies métaboliques, Praticien hospitalier, Maladies métaboliques, Pavillon S, Hôpital E. Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03

Auteur(s) : Nathalie Guffon Pédiatre spécialisé en maladies métaboliques, Praticien hospitalier, Maladies métaboliques, Pavillon S, Hôpital E. Herriot, 5, place d’Arsonval, 69437 Lyon cedex 03 La maladie de Fabry fait partie des maladies de surcharge lysosomale. Elle est due à un déficit héréditaire en alpha-galactosidase A (α-gal A), de transmission liée à l’X. Normalement, l’α-gal A hydrolyse les résidus α-galactosyl des glycosphingolipides, en particulier du globotriaosylcéramide (GL-3 ou [...]