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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Déficit familial en facteur XIII Volume 4, numéro 5, Septembre - Octobre 2001

Auteurs
Service d'Hématologie et Oncologie Pédiatrique, Hôpital Casablanca, Maroc.

Observation : Il s'agit de deux enfants, frère et sœur, âgés respectivement de 4 et 7 ans qui se sont présentés à la consultation en novembre 1986 pour des hématomes à répétition. L'histoire clinique familiale retrouve une notion de consanguinité de premier degré chez les parents qui ne présentent par ailleurs pas de syndrome hémorragique. Dans la fratrie, deux enfants sont décédés dans la période néonatale, probablement par hémorragie ombilicale, alors qu'une sœur est décédée à l'âge de 5 ans par hémorragie cérébro-méningée. Un frère âgé de 10 ans ne présente pas de syndrome hémorragique (figure 1). Il n'y a pas de syndrome hémorragique parmi les frères et sœurs des deux parents. Les deux enfants malades présentent des ecchymoses faciles et des saignements sévères ayant nécessité des transfusions sanguines. Le garçon a présenté à l'âge de deux ans une hémorragie digestive spontanée inexpliquée, de même qu'un hématome cérébral dont il a complètement récupéré (figure 2). Les parents décrivent les saignements survenant à l'occasion de plaies, comme «retardés». Il y a arrêt du saignement puis reprise le lendemain. Aucun des enfants ne présente d'hémarthrose. L'examen clinique des 2 enfants est normal et ne retrouve pas de troubles de la cicatrisation. Dans l'exploration de ce saignement, un bilan biologique réalisé (tableau 1) s'est révélé normal. Le taux de plaquettes et les tests d'agrégation plaquettaire sont normaux. La recherche de fragilité capillaire est négative. Un dosage du F XIII par étude de la stabilité du caillot, réalisé en France, s'est révélé inférieur à 1 % chez les deux enfants malades, de 100 % chez l'aîné et voisin de 50 % chez les parents. Ce déficit a été confirmé par méthode immunologique. Etant donné le risque d'accidents hémorragiques graves, en particulier cérébro-méningés, les enfants ont été mis sous traitement prophylactique par le FXIII purifié (Fibrogammine®), à raison d'une ampoule/10 kg de poids /mois. La Fibrogammine® est remplacée quand elle n'est pas disponible par du plasma frais congelé (PFC) (250 ml/10 kg/mois). La fibrogammine n'étant plus disponible, les enfants ne reçoivent actuellement pas de traitement prophylactique.