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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Déficiences intellectuelles liées au chromosome X Volume 11, numéro 4, juillet-août 2008

Auteurs
Centre de référence « déficiences intellectuelles de causes rares : X fragile et autres RMLX », Service de neuropédiatrie, Hôpital Femme Mère Enfant, CHU de Lyon

Les déficiences intellectuelles liées au chromosome X, anciennement appelées RMLX (retards mentaux liés au chromosome X), forment un groupe hétérogène de plusieurs dizaines de syndromes. A la suite de l’X fragile et du syndrome de Rett connus depuis longtemps, de nombreux nouveaux gènes ont été identifiés depuis dix ans, permettant la description de nouveaux syndromes dont la clinique reste encore à affiner. Les présentations cliniques associées aux mutations de certains gènes sont décrites dans cet article : oligophrénine 1 (OPHN-1), ARX, MECP2, transporteur de la créatine. Certains signes cliniques d’orientation sont décrits, ainsi que les prémices d’une démarche diagnostique pour le clinicien.