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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Déficience intellectuelle non syndromique : quel bilan étiologique ? Volume 11, numéro 4, juillet-août 2008

Auteurs
Centre de référence maladies rares « Déficiences intellectuelles de cause rare », Service de Génétique, Bat Pinel, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière, 47-83 Bd de l’Hôpital, 75651 Paris Cedex 13, Centre de référence maladies rares « Déficiences intellectuelles de cause rare », Service de neuropédiatrie, Hôpital Mère-Enfant, Hospices civils de Lyon, Bron

De nombreux enfants présentent une déficience intellectuelle apparemment isolée, sans dysmorphie, malformation cérébrale ou viscérale, ni signe biologique orientant vers un syndrome connu. Même dans ces situations, des techniques de biologie moléculaire récentes permettent de mettre en évidence de tous petits remaniements chromosomiques ou des mutations intragéniques chez un nombre croissant de patients. Les indications et les limites de ces nouveaux outils génétiques, ainsi que celles de l’IRM cérébrale sont discutées. La pierre angulaire de cette démarche diagnostique reste une réévaluation clinique régulière, pluridisciplinaire, avec le recours aux avis spécialisés des généticiens cliniciens, neuropédiatres et pédopsychiatres.