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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Conseil génétique en cardiologie Volume 17, numéro 1, Janvier-Février-Mars 2014

Illustrations


  • Figure 1

Tableaux

Auteurs
Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires,
CHU Pitié-Salpêtrière,
47, boulevard de l’Hôpital,
75013 Paris, France
* Tirés à part

Les progrès récents de la génétique moléculaire en cardiologie ont renouvelé profondément notre connaissance de ces pathologies, et ont abouti en même temps à l’émergence d’un outil diagnostique nouveau, le test génétique. L’objectif du clinicien est désormais d’intégrer ces connaissances nouvelles dans la prise en charge des patients et des familles. La mission est triple : 1) apporter au patient et à sa famille l’information la plus pertinente ; 2) organiser le bilan cardiologique et la surveillance au sein de la famille ; 3) proposer la réalisation d’un test génétique et utiliser les résultats pour optimiser la prise en charge de la famille. Dans le même temps, les différentes dimensions de l’impact d’un test génétique, (psychologique, socioprofessionnel, éthique et médico-légal), doivent être reconnues et prises en compte, bien souvent grâce à une approche pluridisciplinaire.