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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Ataxie de Friedreich : une maladie mitochondriale due à une perturbation de l’homéostasie du fer dans les mitochondries Volume 3, numéro 2, Mars-Avril 2000

Auteurs

L’ataxie de Friedreich représente la plus fréquente des ataxies héréditaires humaines. C'est une maladie neurodégénérative autosomique récessive touchant environ une personne sur 50 000, soit 1 500 à 2 000 personnes actuellement en France. L'atteinte neurologique s'accompagne dans une majorité des cas d'une atteinte cardiaque qui peut se révéler fatale. En 1996, le gène responsable de l'ataxie de Friedreich était identifié par un travail en collaboration des équipes française et canadienne de Michel Koenig et Massimo Pandolfo [1]. Ces équipes ont montré pour la première fois dans une maladie génétique autosomique récessive la responsabilité d'une expansion de triplets dans un gène, celui de la frataxine. L'expansion présente dans le premier intron du gène est retrouvée chez plus de 95 % des patients et varie de 170 à 1 000 chez les malades contre 7 à 25 dans la population normale. L'expansion entraîne une diminution quantitative du messager de la frataxine résultant en une perte de fonction de la protéine.