John Libbey Eurotext

Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction

Actualités sur le diagnostic préimplantatoire Volume 8, numéro 3, Mai-Juin 2006

Auteurs
Service de Biologie et Génétique de la Reproduction, hôpital Antoine Béclère AP-HP, 157, rue de la Porte de Trivaux 92140 Clamart, Service de Génétique médicale, hôpital Necker Enfants Malades, Paris, Service de Cytogénétique, hôpital Necker Enfants Malades, Paris, Service de Gynécologie obstétrique, hôpital Antoine Béclère, Clamart
  • Mots-clés : diagnostic préimplantatoire, chromosome, gène, assistance médicale à la procréation, embryon
  • Page(s) : 201-8
  • Année de parution : 2006

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) permet l’analyse génétique des embryons avant leur transfert dans l’utérus. Ce diagnostic génétique sur embryons est indiqué pour des couples ayant un risque de transmettre une maladie génétique grave et incurable. Le DPI génétique s’est développé grâce aux progrès des techniques de l’assistance médicale à la procréation et de la génétique. Le DPI peut être proposé à des couples ayant un risque génétique qu’ils soient fertiles ou infertiles. Les principales indications du DPI sont les pathologies chromosomiques, les maladies monogéniques et le diagnostic de sexe embryonnaire dans les maladies liées à l’X. Cependant, les indications du DPI se sont élargies et un certain nombre de DPI controversés ont été réalisés dans le monde. Le DPI peut être réalisé à partir de la biopsie de blastomères au troisième jour de développement embryonnaire ou à partir de la biopsie des deux globules polaires. La biopsie des blastomères permet une étude de la contribution génétique maternelle et paternelle tandis que la biopsie des globules polaires ne permet que l’étude de la contribution génétique maternelle. Les analyses génétiques sur les cellules embryonnaires sont réalisées par la technique d’hybridation in situ fluorescente interphasique pour le DPI cytogénétique et par la technique de PCR pour le DPI moléculaire. Depuis 15 ans, environ 7 000 DPI ont été réalisés dans le monde et ont permis la naissance de plus 1 000 enfants non atteints. Les données internationales actuelles montrent que le DPI est une stratégie qui permet à de nombreux couples à risque génétique d’éviter la naissance d’enfants atteints pour une mutation génique ou pour un déséquilibre chromosomique.