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Médecine de la Reproduction

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Recherche des microdélétions du chromosome Y chez des patients tunisiens infertiles Volume 21, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2019

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2

Tableaux

Auteurs
1 Département des sciences pharmaceutiques A, Faculté de pharmacie de Monastir, Tunisie
2 Laboratoire de génétique, immunologie et pathologie humaine, Faculté des sciences de Tunis, Tunisie
3 Unité de procréation médicalement assistée, Département de gynécologie et obstétrique, Hôpital Aziza Othmana, Tunis, Tunisie
* Correspondence

L’objectif de cette étude était d’établir la prévalence des anomalies chromosomiques et des microdélétions du chromosome Y chez des patients tunisiens infertiles ayant une oligozoospermie sévère ou une azoospermie non obstructive. Dans les cas d’azoospermie, nous avons cherché aussi à corréler les résultats histologiques après biopsie testiculaire négative avec le type de microdélétions du chromosome Y trouvé. 84 patients infertiles et 52 contrôles ont été criblés pour la recherche des anomalies de caryotype par la méthode des bandes G et des microdélétions du chromosome Yq par PCR multiplexe. Sept hommes infertiles (8,3 %) portaient des anomalies chromosomiques et 8 (9,5 %) ont présenté des microdélétions du chromosome Y. La fréquence des anomalies chromosomiques chez les patients azoospermiques était de 11,1 % vs 3,3 % dans le groupe des oligozoospermies sévères. Le syndrome de Klinefelter était parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes dans 85,7 % des cas. Seulement un patient avait un caryotype 46,X,Ydel/45, X. La fréquence des microdélétions était de 11,1 % dans le groupe des azoospermies et 6,7 % dans le groupe des oligozoospermiques sévères. 6 des 84 (7,14 %) patients infertiles avaient des microdélétions dans la région AZFc, un patient azoospermique avait une microdélétion dans les régions AZFbc et un autre dans la région AZFb. Aucune délétion dans la région AZFa n’a été détectée. Parmi les 6 patients azoospermiques avec microdélétions, les résultats histologiques ont montré que 4 patients avaient le syndrome de cellules de Sertoli seulement (SCOS) et 2 patients présentaient un arrêt de la maturation (MA). Les anomalies chromosomiques et les microdélétions du chromosome Y chez les patients tunisiens infertiles sont fréquents et similaires à ceux rapportés dans d’autres pays. La connaissance de l’existence d’anomalies génétiques et de microdélétions est utile pour établir un diagnostic correct de l’infertilité masculine, il permet au clinicien d’orienter le patient à la technique de procréation médicalement assistée la plus adéquate et d’évaluer la pertinence de la biopsie testiculaire.