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Médecine de la Reproduction

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Le syndrome de Kallmann de Morsier : génétique et physiopathologie Volume 10, numéro 2, Mars-Avril 2008

Auteurs
Institut Cochin, Département de génétique et développement, Inserm U 567, 24 rue du Fg St-Jacques, Paris, Institut Pasteur, Inserm UMRS 587, 25 Rue du Dr Roux, Paris

Le syndrome de Kallmann de Morsier associe un hypogonadisme hypogonadotrope, dû à un déficit en gonadolibérine (GnRH), et une anosmie. C’est une maladie du développement en rapport avec un défaut de la morphogenèse des bulbes olfactifs et l’arrêt de la migration des neurones synthétisant la GnRH chez le fœtus. Plusieurs modes de transmission génétique sont décrits dans les formes familiales, mais la majorité des cas sont sporadiques. A ce jour, quatre gènes ont été impliqués dans la maladie, à savoir KAL1, FGFR1, PROKR2 et PROK2. Cependant, moins de 30 % des patients sont porteurs d’une mutation dans l’un de ces gènes.