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Médecine de la Reproduction

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Dysgénésies gonadiques 46, XY et anomalies de la lignée turnérienne Volume 14, numéro 2, Avril-Mai-Juin 2012

Auteurs
Service d’Endocrinologie-Diabétologie, CH Tulle, France, Service de Médecine Interne B- Endocrinologie, Diabétologie, Maladies métaboliques, CHU Limoges, 87042 Limoges cedex, France

Les dysgénésies gonadiques 46, XY sont révélées classiquement dans leur forme pure par un impubérisme et une aménorrhée primaire chez une jeune fille, qui ne présente par ailleurs aucune ambigüité sexuelle ni signe de virilisation, ni aucun stigmate évocateur de syndrome de Turner. Une petite taille ou des anomalies phénotypiques caractéristiques peuvent cependant être retrouvées, ce qui doit faire rechercher soit une mosaïque chromosomique comportant une lignée 45, X0, soit une délétion du bras court du chromosome Y. Ces situations doivent conduire à un bilan complémentaire et à une surveillance, identiques à ceux recommandés par la Haute Autorité de santé (HAS) dans le syndrome de Turner.