John Libbey Eurotext

Médecine thérapeutique / Médecine de la reproduction, gynécologie et endocrinologie

Du caryotype au gène : quelles analyses génétiques faire en cas d’insuffisance ovarienne prématurée en 2017 ? Volume 19, numéro 1, Janvier-Février-Mars 2017

Illustrations

  • Figure 1
  • Figure 2
  • Figure 3

Tableaux

Auteurs
1 Département de génétique médicale,
groupe hospitalier universitaire de l’Est Parisien,
Hôpital Armand Trousseau,
26,
avenue du Docteur-Arnold-Netter,
75012 Paris
2 Laboratoire de génétique et biologie moléculaires,
hôpitaux universitaires Paris Centre,
hôpital Cochin,
27,
rue du faubourg Saint-Jacques,
75005 Paris
* Tirés à part
  • Mots-clés : insuffisance ovarienne prématurée, génétique, caryotype, analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA)
  • DOI : 10.1684/mte.2017.0644
  • Page(s) : 11-20
  • Année de parution : 2017

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP), définie par la survenue d’une aménorrhée avant l’âge de 40 ans, associée à une élévation des gonadotrophines, survient chez près de 1 à 5 % des femmes. Différentes étiologies ont été identifiées : causes environnementales, causes toxiques liées aux chimiothérapies ou aux radiothérapies, mais également causes génétiques. Elles sont identifiées, à ce jour, dans 20 à 25 % des cas d’IOP. Parmi les causes génétiques, les anomalies de nombre (monosomie X, responsable d’un syndrome de Turner) ou de structure des chromosomes, équilibrées ou déséquilibrées, représentent l’étiologie la plus fréquente. Les nouveaux outils de génétique tels que l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont permis d’identifier de nouveaux gènes impliqués dans la survenue d’une IOP. Cependant, la réalisation du caryotype et la recherche de prémutations du gène FMR1 restent indispensables en première intention pour le diagnostic étiologique des IOP idiopathique. L’étude plus approfondie de gènes impliqués dans la survenue d’une IOP peut être réalisée par l’étude d’un panel de gènes au sein des centres de références prenant en charge les patientes avec une IOP.