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Médecine de la Reproduction

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Dépistage d’une prémutation FMR1 dans l’insuffisance ovarienne prématurée et chez les donneuses d’ovocytes : une annonce parfois lourde de conséquences Volume 17, numéro 4, Octobre-Novembre-Décembre 2015

Illustrations


  • Figure 1

  • Figure 2

  • Figure 3

  • Figure 4

  • Figure 5

Tableaux

Auteurs
Département de génétique clinique,
Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares,
GH Pitié Salpêtrière
* Tirés à part

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) touche 1 à 2 % de la population générale et a des étiologies diverses. Dans 0,8 à 7,5 % des cas, l’IOP est liée à la présence d’une prémutation dans le gène FMR1. FMR1 est un gène situé sur le chromosome X qui peut être relié à plusieurs phénotypes : le syndrome de l’X fragile, responsable d’une déficience intellectuelle chez le garçon et de difficultés d’apprentissage chez certaines filles en cas de mutation complète, le syndrome de FXTAS (pour Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome), maladie neurodégénérative de l’adulte, et le syndrome d’insuffisance ovarienne précoce (FXPOI), en cas de prémutation. En fonction de l’âge, du sexe et de la position dans l’arbre généalogique, le risque d’être porteur et le risque de transmission seront différents. Le dépistage des prémutations FMR1 fait maintenant partie des recommandations devant la découverte d’une IOP avec ou sans antécédents familiaux permettant d’affirmer le caractère génétique de l’IOP mais déclenchant la nécessité d’un conseil génétique en cascade, adapté pour la patiente et pour le reste de la famille. L’annonce du diagnostic d’une anomalie du gène FMR1 est complexe puisqu’il ne s’agit pas d’une annonce mais d’une succession d’annonces à laquelle la patiente et sa famille doivent faire face.