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Médecine de la Reproduction

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Aide médicale à la procréation et génétique : entre eugénisme et sélection Volume 15, numéro 1, Janvier-Février-Mars 2013

Auteur
Hôpital Armand-Trousseau, service de génétique et d’embryologie médicales, 26, avenue du Dr Arnold-Netter, 75571 Paris, cedex 12, France

Les nouvelles techniques d’aide médicale à la procréation, et notamment l’ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes) mais aussi le don de gamètes, ont radicalement changé les rapports entre génétique et infertilité tout en soulevant de nombreuses questions médicales mais également éthiques et sociologiques qui restent pour beaucoup sans réponse univoque. Le syndrome de Klinefelter, longtemps synonyme de stérilité définitive, a vu son pronostic bouleversé par l’extraction de spermatozoïdes à partir de biopsies testiculaires, suivie d’ICSI, et par l’hybridation in situ fluorescente qui a montré que la plupart des gamètes chez ces hommes étaient normaux sur le plan chromosomique. Par leur fréquence et leur grande diversité, les microdélétions du chromosome Y se placent souvent à la limite de la pathologie et du polymorphisme. En dehors des délétions AZF classiques, leur implication dans l’infertilité est difficile à prouver et nécessite l’étude de très grandes cohortes de patients et de témoins. Chez les femmes, la recherche des prémutations du gène FMR1 dans le cadre de l’insuffisance ovarienne prématurée, nécessaire pour éviter la naissance d’un garçon X fragile, génère cependant de nombreux problèmes liés à l’enquête familiale qui va découler de ce diagnostic. Enfin, le bilan génétique chez les donneurs de gamètes pose la difficile question des limites et du cadre légal dans lesquels ce bilan doit s’effectuer.