John Libbey Eurotext

Médecine de la Reproduction

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À la recherche d’une étiologie génétique de l’infertilité féminine Volume 12, numéro 1, janvier-février-mars 2010

Auteur
Hôpital Saint-Antoine, ER9, Université Paris-VI, 184, rue du Faubourg Saint-Antoine, 75571 Paris cedex 12, France
  • Mots-clés : infertilité féminine, IOP, hypogonadisme hypogonadotrophique, ovaire polykystique
  • DOI : 10.1684/mte.2010.0273
  • Page(s) : 12-7
  • Année de parution : 2010

Dans quels cas, faut-il proposer un bilan génétique à une patiente qui présente une infertilité féminine ? À ce jour, seuls quelques gènes ont été directement impliqués dans la survenue d’un trouble de la reproduction féminine. Certains d’entre eux impliquent une modification dans la prise en charge de l’infertilité de la patiente. Une enquête génétique nécessite l’accord de la patiente et une consultation spécialisée pour la remise des résultats. Dans les anovulations d’origine hypothalamohypophysaire, plusieurs gènes ont été identifiés ces dernières années : FGFR1, le récepteur de la prokinéticine et la prokinéticine, FGF8 et CHD7. Dans les hypogonadismes hypogonadotrophiques sans anosmie, des mutations du récepteur de la GnRH, de GPR54, de TAC3 et son récepteur ont été identifiées. Dans les insuffisances ovariennes prématurées (IOP), il peut exister une anomalie de nombre ou de structure du chromosome X, des délétions ou des translocations entre l’X et les autosomes. Une anomalie génétique potentielle est la présence d’une prémutation du gène FMR1, surtout dans les cas familiaux, c’est-à-dire une anomalie du nombre de triplets CGG situés en amont du gène FMR, appelée prémutation. Si le nombre de triplets est situé entre 60 et 200, le risque d’IOP est augmenté de cinq à dix fois par rapport à la population générale. Dans l’endométriose ou le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), malgré l’existence de nombreux gènes candidats, aucun n’est actuellement reconnu comme un fort gène de susceptibilité de ces deux pathologies. Dans les autres causes d’anovulation, une cause génétique à ne pas oublier est l’anovulation d’origine surrénalienne par bloc en 21-hydroxylase. Des cas exceptionnels de mutation de WnT4 ont été isolés chez des femmes avec une agénésie utérine. Enfin, dans le bilan de fausse couche (FC) à répétition, une mutation du facteur Leiden ou du gène de la prothrombine est plus fréquente que dans la population générale. De nombreuses étiologies d’infertilité féminine sont probablement d’origine génétique, mais peu sont identifiées à l’heure actuelle ! Il existe de nombreuses perspectives de recherche basées initialement sur l’obtention de nombreux cas de patientes infertiles, avec un phénotype précis.