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Médecine thérapeutique / Endocrinologie

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Les diabètes par cytopathie mitochondriale Volume 2, numéro 3, Mai - Juin 2000

Auteurs

C’est en 1992 que les premiers cas de diabète en relation avec une mutation de l’ADN mitochondrial ont été décrits [1, 2]. Ces deux publications ont ouvert la voie à une étude détaillée du génome mitochondrial dans cette pathologie et à la description de nombreuses autres mutations, délétions ou duplications diabétogènes. Même si à l’heure actuelle la fréquence de cette maladie reste faible, de l’ordre de quelques pour-cents, il est probable que cette fréquence est sous-estimée du fait de la méconnaissance de ce syndrome par de nombreux cliniciens et de la difficulté de la recherche systématique de toutes les anomalies connues. Cette nouvelle entité permet de poursuivre le démembrement nosologique du diabète qui est le propre de cette fin de siècle. Elle complète nos connaissances des maillons moléculaires qui au sein de la cellule bêta pancréatique, sont critiques pour le développement d’une intolérance au glucose ou d’un diabète. Cette physiopathologie moléculaire peut ouvrir la voie à des traitements étiologiques parfaitement ciblés, adaptés à chaque forme de diabète. Enfin on peut imaginer que cette meilleure connaissance de la typologie des diabètes améliore le dépistage des sujets à risques susceptibles de bénéficier d’une intervention préventive. Sur le plan pratique, la reconnaissance de ces formes de diabète permet une prise en charge des pathologies associées notamment neurologiques, sensorielles ou musculaires et parfois un véritable conseil génétique. Rappels sur le fonctionnement mitochondrial Le diabète associé à une surdité de transmission maternelle ou syndrome MIDD (Maternally inherited diabetes and deafness) Les autres anomalies mitochondriales s’accompagnant d’un diabète Conduite diagnostique