JLE

Médecine thérapeutique

MENU

Traitement de la maladie de Fabry Volume 14, numéro 3, Mai-Juin 2008

Auteurs
Service de médecine interne, diabète et maladies métaboliques, Clinique médicale B, Hôpital Civil – Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 1 porte de l’Hôpital, 67091 Strasbourg Cedex, France

L’avancée la plus importante dans le traitement de la maladie de Fabry est liée à la mise en place de thérapies enzymatiques substitutives. Deux produits sont actuellement disponibles sur le marché français : l’agalsidase alpha (Replagal ®) et l’agalsidase bêta (Fabrazyme ®). Les essais cliniques randomisés versus placebo à long terme et des études d’extension pour les deux produits ont montré que l’injection intraveineuse bimensuelle de chacune des enzymes est associée à une baisse significative des taux de Gb3 dans le plasma et les urines et une baisse d’accumulation dans les cellules endothéliales des capillaires, les cellules glomérulaires rénales et les cellules épithéliales tubulaires. Plusieurs publications ont décrit la stabilisation de la fonction rénale et de la cardiomyopathie. L’enzymothérapie substitutive a permis une baisse importante des atteintes neuropathiques. La mise en place d’un traitement précoce est essentielle, elle peut être débutée dans l’enfance selon la gravité de la symptomatologie.