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Médecine thérapeutique

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Aspects neuro-radiologiques Volume 3, numéro 8, Octobre 1997

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La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente des phacomatoses. Son diagnostic est habituellement établi selon les critères du National Institute of Health (NIH) définis lors de la conférence de consensus de 1988 [1]. Cependant, ces critères ne tiennent pas compte des nombreuses lésions que les nouvelles techniques d’imagerie peuvent mettre en évidence, en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les lésions observées au cours de la neurofibromatose de type 1 (NF1) peuvent être séparées en lésions du système nerveux (les plus fréquentes) et en lésions non neurologiques. Les principales lésions détectables par l’imagerie sont résumées dans l’encadré e t seront abordées successivement. L’imagerie est capable de mettre en évidence de très nombreuses lésions, certaines relativement spécifiques de la neurofibromatose de type 1, même si elles n’appartiennent pas aux critères définissant la maladie. Cependant, compte tenu du caractère relativement stable des lésions de la neurofibromatose de type 1 et de l’attitude thérapeutique souvent peu interventionniste, le dépistage systématique des lésions par l’imagerie est controversé [4]. La découverte fortuite d’une de ces anomalies sur un examen radiologique et sa reconnaissance doivent permettre un diagnostic précoce de la maladie en l’absence d’antécédents familiaux.