|
|
 |
 |
| |
 Version imprimable |
Syndrome de Williams-Beuren : manifestations vasculaires, étiopathogénie |
Sang Thrombose Vaisseaux. Volume 12, Numéro 6, 387-91, Juin - Juillet 2000, Maladie rare des vaisseaux
|
 Article gratuit
|
Auteur(s) : Agnès La Batide-Alanore |
Résumé : Le syndrome de Williams-Beuren est une des trois formes de sténoses supravasculaires aortiques qui sont soit sporadiques (50 % des cas), soit familiales (20 %), soit syndromiques (28 à 50 %). Ce syndrome, décrit pour la première fois par Williams en 1961 [1], est une maladie du développement, de transmission autosomique dominante, touchant le tissu conjonctif et le système nerveux central. Sa fréquence est de 1/50 000 à 1/20 000 naissances vivantes et touche à égalité les deux sexes, sans dominante ethnique. Il est dû à une microdélétion du bras long du chromosome 7 incluant le gène de l’élastine [2], mais sa physiopathologie reste méconnue. L’entité décrite par Williams et Beuren associe principalement des anomalies cardiovasculaires, une dysmorphie craniofaciale et des troubles cognitifs mais les symptômes peuvent être très divers. La prise en charge des patients est complexe, multidisciplinaire. |
Mots-clés : syndrome de Williams-Beuren, sténose supravalvulaire, coarctation aortique, élastine. |
|
