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La migraine hémiplégique familiale |
Sang Thrombose Vaisseaux. Volume 11, Numéro 8, 579-86, Octobre 1999, Mini-revues
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Anne Ducros |
Résumé : La migraine hémiplégique familiale est une forme héréditaire, autosomique dominante, de migraine avec aura. Les crises usuelles sont caractérisées par la présence d’un déficit moteur lors de l’aura migraineuse, toujours associé à d’autres signes (troubles sensitifs, visuels ou du langage) et précédant généralement la céphalée. Des crises plus sévères avec coma ou confusion, hémiplégie prolongée et fièvre surviennent chez 40 % des patients. L’âge de début, la symptomatologie et la fréquence des crises ainsi que l’évolution de la maladie sont très variables d’un patient à l’autre, y compris au sein de la même famille. Dans 20 % des familles, il existe des signes cérébelleux permanents : ataxie ou nystagmus. La migraine hémiplégique familiale est génétiquement hétérogène. Un premier gène, CACNA1A, localisé sur le chromosome 19 et codant un canal calcique neuronal, est impliqué dans 50 % des familles non sélectionnées et dans toutes celles avec ataxie. Plusieurs mutations ponctuelles réparties dans le gène CACNA1A ont été identifiées. Plus de 50 % des cas de migraine hémiplégique avec ataxie sont dus à la même mutation récurrente T666M. Un second gène, localisé sur le bras long du chromosome 1 mais non encore identifié, est impliqué dans 20 % environ des familles. Enfin, 30 % des familles ne sont liées ni au chromosome 19, ni au chromosome 1, démontrant l’existence d’au moins un troisième gène. En raison de l’hétérogénéité génétique et de la très grande taille du seul gène identifié, CACNA1A, le diagnostic génétique de cette affection reste difficile en pratique. |
Mots-clés : migraine hémiplégique familiale, autosomique dominant, canal calcique CACNA1A, ataxie cérébelleuse. |
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