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Manifestations vasculaires de l'homocystinurie |
Sang Thrombose Vaisseaux. Volume 14, Numéro 5, 323-6, Mai 2002, Maladie rare des vaisseaux
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Bernard Simone, Evelyne Braun, Isabelle Quéré, Charles Janbon |
Résumé : L'homocystinurie doit être considérée comme un syndrome clinico-biologique secondaire à plusieurs déficits enzymatiques congénitaux sur les voies métaboliques de la méthionine. Les manifestations cliniques sont multiples, variables en fonction du déficit enzymatique, mais l'atteinte vasculaire, artérielle et veineuse, est quasi constante. Le diagnostic est affirmé par une homocystéine plasmatique totale supérieure à 100 mumol.L- 1. |
Mots-clés : athérothrombose, homocystinurie, MTHFR/CBS, maladie thromboembolique veineuse. |
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