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Étiologies génétiques des leuco-encéphalopathies de l’adulte |
Neurologie.com. Volume 2, Numéro 3, 60-7, mars 2010, Revue flash
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Frédéric Sedel, Pierre Labauge |
Résumé : Les leuco-encéphalopathies génétiques de l’adulte constituent un vaste champ de pathologies héréditaires ayant en commun l’atteinte exclusive ou prédominante de la substance blanche encéphalique. La démarche diagnostique initiale pour le clinicien, une fois l’hypothèse de leuco-encéphalopathie génétique évoquée, consiste à déterminer s’il est en présence d’une leuco-encéphalopathie d’origine vasculaire, métabolique ou génétique autre (non vasculaire-non métabolique). L’approche clinique est souvent insuffisante et la démarche diagnostique repose avant tout sur l’IRM cérébrale. En faveur d’une origine vasculaire, on retiendra l’atteinte des capsules externes de la partie médiane du pont et l’existence de microsaignements en écho de gradient. En faveur d’une maladie métabolique, on retiendra l’atteinte spécifique de certains groupes de neurones ou de faisceaux (atteinte fasciculaire) et l’existence d’une polyneuropathie associée qui peut être démyélinisante, axonale ou mixte. Les autres leuco-encéphalopathies génétiques (non vasculaires et non métaboliques) ont en général des aspects neuroradiologiques caractéristiques qu’il convient de savoir reconnaître. |
Mots-clés : leucodystrophie, leuco-encéphalopathie, génétique, métabolique, erreurs innées du métabolisme, imagerie par résonance magnétique |
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