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Le diagnostic prénatal de la drépanocytose |
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 11, Numéro 1, 12-6, janvier-février 2008, Dossier
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Claudine Touboul, Dora Bachir, Serge Pissard |
Résumé : Le diagnostic prénatal (DPN) des formes a priori graves de drépanocytose est un moyen à disposition des couples à risque bien identifiés, pour constituer la famille qu’ils désirent. Les techniques (ponction de trophoblaste, amniocentèse) permettant d’obtenir le diagnostic comportent un certain risque de fausse couche. La consultation de conseil génétique est donc le préalable indispensable pour identifier le risque avec précision et donner les informations nécessaires sur la maladie, la réalisation du DPN. Celles-ci doivent permettre aux couples de prendre une décision « éclairée ». |
Mots-clés : drépanocytose, hémoglobinopathies, drépanocytose, diagnostic prénatal, conseil génétique |
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