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Médecine thérapeutique / Pédiatrie

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Le diagnostic prénatal de la drépanocytose Volume 11, numéro 1, janvier-février 2008

Auteurs
Service de gynécologie-obstétrique, CHI de Créteil, 40, avenue de Verdun 94010 Créteil, Unité des maladies génétiques du globule rouge. Centre de référence pour la drépanocytose, hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du maréchal de Lattre-de-Tassigny 94010 Créteil, Université Paris 12, Laboratoire de biochimie et génétique, hôpital Henri-Mondor, Créteil

Le diagnostic prénatal (DPN) des formes a priori graves de drépanocytose est un moyen à disposition des couples à risque bien identifiés, pour constituer la famille qu’ils désirent. Les techniques (ponction de trophoblaste, amniocentèse) permettant d’obtenir le diagnostic comportent un certain risque de fausse couche. La consultation de conseil génétique est donc le préalable indispensable pour identifier le risque avec précision et donner les informations nécessaires sur la maladie, la réalisation du DPN. Celles-ci doivent permettre aux couples de prendre une décision « éclairée ».