ARTICLE
Diagnostic positif
Le diagnostic repose sur l'examen clinique avec la mesure du périmètre
crânien (PC). La définition admise se rapporte à un
critère quantitatif : les courbes de croissance du PC selon l'âge
et le sexe avec des mesures supérieures à 2 déviations
standard (DS) par rapport à la moyenne. Il faut également
tenir compte d'un critère qualitatif à l'inspection et la
palpation du crâne qui peut retrouver une augmentation symétrique
(d'avant en arrière ou transversalement ou globalement) ou asymétrique
(bosse frontale ou occipitale, comblement temporal). Devant la constatation
d'une macrocrânie, il faut mener un examen clinique complet avec
une bonne précision des antécédents familiaux et
personnels, préciser le caractère aigu (rechercher un facteur
déclenchant ou associé : infection, traumatisme) ou chronique,
et effectuer un exament neurologique et général complet.
L'urgence neurochirurgicale est le fait de l'hypertension intra-crânienne
(HTIC), plus fréquement en rapport avec une hydrocéphalie
active et plus rarement avec une collection péricérébrale
traumatique. Chez le nourrisson, en raison du caractère distensible
des sutures et des fontanelles, les symptômes sont souvent tardifs
et trompeurs. Ils se manifestent principalement par une augmentation de
la fontanelle et/ou du PC, parfois associées à des troubles
du comportement ou de la conscience (apathie, agitation, troubles de la
vigilance, somnolence), à une réduction de l'appétit
ou à des vomissements, à une hypotonie, sans œdème
papillaire au fond d'œil.
Après 18 mois et chez le grand enfant, on retrouve les symptômes
classiques d'HTIC : céphalées, vomissements, diplopie, troubles
du comportement ou de la conscience, œdème papillaire au fond
d'œil. Les complications d'une HTIC évolutive non dérivée
peuvent être l'atrophie optique avec cécité et engagement
cérébral (des amygdales cérébelleuses ou du
lobe temporal) suspecté devant l'apparition de troubles neurovégétatifs.
Les examens complémentaires doivent être demandés
en fonction des données de l'examen clinique. Le fond d'œil
peut révéler un œdème papillaire, ou des hémorragies
rétiniennes dans un contexte d'HTIC. Il peut montrer une choriorétinite
infectieuse, ou une tâche rouge cerise évocatrice d'une maladie
métabolique. L'échographie transfontanellaire (ETF), si
la fontanelle antérieure est ouverte, retrouve la dilatation ventriculaire,
les hémorragies intra-ventriculaires ou certains syndromes de masse
[1]. Les zones sous-durales et la fosse postérieure sont difficilement
accessibles à l'ETF. Les radiographies du crâne recherchent
des impressions digitiformes, une érosion de la selle turcique,
une disjonction des sutures traduisant une HTIC et des calcifications.
La tomodensitométrie cérébrale (TDM) et l'imagerie
par résonance magnétique nucléaire (IRM) permettent
le plus souvent de préciser le diagnostic positif, étiologique
et le pronostic [2]. La ponction lombaire a un intérêt en
urgence dans un contexte fébrile. Elle est contre-indiquée
en cas de risque d'engagement (tumeur cérébrale, hydrocéphalie
non communicante), ce qui justifie, dans l'urgence, la demande d'une TDM
cérébrale.
Diagnostic étiologique
(tableau 1) [3-5]
Synostose sagittale précoce (craniosténose)
Le crâne est allongé dans le sens antéro-postérieur
avec saillie des régions frontales et occipitales (dolichocéphalie).
La suture longitudinale est souvent en relief et la fontanelle fermée
précocement. Le préjudice est esthétique et la correction
chirurgicale peut être discutée. Cette déformation
crânienne est retrouvée de façon fréquente
dans des maladies métaboliques lysosomales, comme les maladies
de Hurler et de Hunter.
Les hydrocéphalies
Post-hémorragiques
Elles concernent le nouveau-né et surviennent principalement
dans le contexte de prématurité [6] mais également
de souffrance fœtale aiguë et de traumatisme obstétrical
[7]. Chez le prématuré de moins de 1500 g, le risque de
survenue d'une hémorragie intra-ventriculaire varie de 20 à
40 % suivant les séries. Moins d'un tiers de ces enfants développeront
une hydrocéphalie (figure
1). Chez l'enfant à terme, une hémorragie arachnoïdienne
ou de la fosse postérieure peut être responsable d'une hydrocéphalie
(figure 2). Au-delà
de la clinique, c'est surtout l'ETF systématique précoce
et sa répétition chez les nouveau-nés à risque
qui permettent de dépister l'hémorragie intra-ventriculaire
et son évolution vers l'hydrocéphalie.
Post-infectieuses
Les causes bactériennes sont plus fréquentes que les causes
virales ou parasitaires. Elles concernent principalement des nouveaux-nés
ayant eu une méningite à streptocoque B, à E.
coli ou à Listeria (figure
3) et des nourrissons de moins d'un an ayant eu une méningite
à pneumocoque [8], à méningocoque ou à Haemophilus.
La méningite tuberculeuse est une cause rare d'hydrocéphalie
chez l'enfant.
Les atteintes parasitaires ou virales sont surtout en rapport avec des
embryo-fœtopathies (toxoplasmose, plus rarement cytomégalovirus
ou virus de la chorioméningite lymphocytaire) [9]. Des calcifications
cérébrales peuvent être retrouvées. Ces embryofœtopathies
sont en général diagnostiquées dans la période
anténatale ou à la naissance.
Malformatives
Il existe de nombreuses malformations du système nerveux central
qui peuvent s'accompagner d'hydrocéphalie. Elles sont explorées
au mieux par l'IRM cérébrale et parfois médullaire
[10]. Leur diagnostic peut être fait dans la période anténatale
par l'échographie, qui permet de rechercher également des
malformations extra-neurologiques associées. Le diagnostic est
confirmé par l'IRM fœtale qui permet parfois de préciser
l'étiologie et de rechercher des anomalies associées du
SNC. Une amniocentèse avec réalisation d'un caryotype et
dosage de l'a-foetoprotéine complète habituellement ce bilan
anté-natal.
Certaines de ces malformations sont dues à la complication d'un
spina bifida ou myéloméningocèle [11]. L'hydrocéphalie
est présente dans 85 % des cas et ne manque qu'en cas de myéloméningocèle
sacré. Elle résulte de l'existence d'une malformation d'Arnold-Chiari
de type II retrouvée dans 95 % des cas. Cette malformation est
définie par un abaissement, au-dessous du trou occipital, du bulbe,
du IVe ventricule, des amygdales cérébelleuses
et de la languette dorsale du vermis. L'hydrocéphalie est évidente
à la naissance dans 50 à 75 % des cas, ou va apparaître
dans les premiers mois. Certains patients peuvent présenter des
signes de dysfonctionnement du tronc cérébral. Le diagnostic
est affirmé par la neuroimagerie (ETF, TDM, IRM).
Le syndrome de Dandy Walker associe une dilatation kystique du IVème
ventricule, une absence de foramen de Magendie et une agénésie
du vermis cérébelleux (figure
4) [12]. L'hydrocéphalie est retrouvée dans
plus de 50 % des cas (80 % dans certaines séries). Elle apparaît
dès la naissance ou se développe dans la première
année de vie.
La sténose malformative de l'aqueduc de Sylvius est le plus souvent
isolée mais parfois associée à une autre malformation.
Elle est parfois d'origine génétique, principalement à
transmission récessive liée à l'X. Le syndrome de
Bickers et Adams, ou hydrocéphalie liée à l'X, associe
ainsi une sténose de l'aqueduc de Sylvius à une malposition
des pouces en adduction chez des garçons [13]. Son expression phénotypique
est cependant très variable.
Le syndrome de Walker-Warburg associe une hydrocéphalie congénitale,
des anomalies oculaires (dysplasie rétinienne), des pouces en adduction
et une dystrophie musculaire congénitale. La transmission est récessive
autosomique [14].
Plusieurs aberrations chromosomiques s'accompagnent d'hydrocéphalie
congénitale. Les plus fréquentes sont les trisomies 13 et
18. La trisomie 13 peut aussi être associée à une
holoprosencéphalie. Associée ou non à une aberration
chromosomique, l'holoprosencéphalie est une malformation cérébrale
anténatale précoce. Dans sa forme semi-lobaire, la division
inter-hémisphérique est incomplète, présente
en arrière, absente en avant sur une plus ou moins longue distance.
Il existe alors un ventricule unique en avant qui émet 2 diverticules
temporo-occipitaux.
Secondaires à une lésion cérébrale
destructive anténatale
Il s'agit de lésions d'origine anoxo-ischémique qui peuvent
donner des hydrocéphalies, principalement par la création
d'un obstacle sur les voies d'écoulement du LCR mais également
parfois par un trouble de la résorption du LCR, qui sont responsables
d'une dilatation ventriculaire par accumulation du LCR en amont.
L'hydrocéphalie peut être asymétrique dans les porencéphalies
soufflantes qui associent souvent à la déformation crânienne
asymétrique des signes neurologiques focaux. Elles correspondent
à une lésion destructive avec résorption qui aboutit
à la formation d'un trou dans le parenchyme cérébral.
Elles sont principalement d'origine ischémique circulatoire mais
parfois d'origine hémorragique. Quelques cas familiaux ont été
rapportés qui pourraient être en rapport avec des anomalies
de gènes de développement.
L'hydrocéphalie peut être symétrique dans l'hydranencéphalie
qui se traduit par une tétraparésie spastique précoce
chez un petit nourrisson sans aucune acquisition psychomotrice. Le défaut
de perfusion cérébrale est beaucoup plus étendu.
A la TDM, la destruction du parenchyme cérébral est presque
totale et l'on ne retrouve qu'une mince membrane gliale.
Tumorales
Les hydrocéphalies compliquant des tumeurs sont rares pendant
les 2 premières années de vie. Les papillomes des plexus
choroïdes sont la cause la plus fréquente d'hydrocéphalie
tumorale avant l'âge de 1 an. Après 2 ans, il s'agit le plus
souvent de tumeurs de la fosse postérieure [15], principalement
du cervelet : astrocytome, médulloblastome ou autres tumeurs primitives
neuro-ectodermiques [16], et parfois du tronc cérébral.
Les tumeurs hémisphériques profondes (astrocytomes, épendymomes,
gangliogliomes, oligodendrogliomes, tumeurs primitives neuro-ectodermiques)
ou des cavités ventriculaires sont plus rares et peuvent être
à l'origine d'une hydrocéphalie asymétrique par blocage
des trous de Monro, en particulier les astrocytomes dans la sclérose
tubéreuse de Bourneville et les tumeurs des plexus choroïdes.
Exceptionnellement, des tumeurs médullaires peuvent se révéler
par une hydrocéphalie.
Autres causes
Les anévrysmes artérioveineux dont ceux de la grande veine
de Galien peuvent être à l'origine d'une hydrocéphalie
[17]. Celle-ci évolue lentement chez un nourrisson qui présente
une saillie des bosses frontales parcourues d'un lacis veineux dilaté.
Un souffle intracrânien est perçu dans la moitié des
cas. On peut retrouver une cardiomégalie avec un souffle systolique,
sans insuffisance cardiaque dans la majorité des cas, témoins
de l'hyperdébit créé par la fistule. L'hydrocéphalie
est liée à différents facteurs tels que l'augmentation
de la pression veineuse intracrânienne et/ou la compression de l'aqueduc
de Sylvius par la masse anévrysmale.
Les hémorragies cérébroméningées,
le plus souvent d'origine traumatique et les kystes arachnoïdiens
compressifs, notamment de la fosse postérieure, sont une cause
rare d'hydrocéphalie.
L'achondroplasie est souvent associée à une hydrocéphalie
externe ou à une dilatation ventriculaire. L'augmentation de la
pression veineuse est due à un rétrécissement des
foramen des veines de la base.
Des maladies métaboliques, comme la maladie de Hurler et celle
de Hunter, peuvent être responsables d'une hydrocéphalie
progressive suite à l'infiltration leptoméningée
par le matériel de surcharge. Une hydrocéphalie peut également
s'associer à certains déficits en pyruvate déshydrogénase
(enzyme mitochondriale dont la fraction mutée E1a est codée
par le chromosome X) ou un déficit en complexe I de la chaîne
respiratoire mitochondriale [18].
Enfin il faut toujours garder à l'esprit qu'un dysfonctionnement
de valve suite à des complications mécaniques (obstruction,
désunion) ou infectieuses peut être à l'origine d'une
décompensation chez un patient ayant été traité
dans le passé pour hydrocéphalie.
Idiopathiques
Dans 10 à 30 % des cas, l'étiologie reste inconnue malgré
une enquête complète. Il faut suivre l'évolution clinique
et répéter les examens paracliniques pour parfois faire
secondairement le diagnostic étiologique de l'hydrocéphalie.
Collections péricérébrales
non traumatiques : hydrocéphalies externes ou collections sous-arachnoïdiennes
Elles représentent 2 à 5 % des causes de macrocrânie
du nourrisson [19]. Elles se révèlent le plus souvent chez
le jeune nourrisson de sexe masculin (entre 3 et 6 mois) par une macrocrânie
à prédominance frontale avec croissance excessive du PC.
Il existe des formes familiales. L'examen clinique et le développement
psychomoteur sont le plus souvent normaux. L'échographie objective
la dilatation des espaces sous-arachnoïdiens avec élargissement
de la scissure interhémisphérique alors que les ventricules
sont normaux ou peu dilatés. La TDM affirme le diagnostic en montrant
l'élargissement des espaces sous-arachnoïdiens, isodenses
au LCR, dans les régions antérieures, avec un aspect trop
visible des sillons corticaux et des citernes de la base. L'évolution
est spontanément résolutive dans la majorité des
cas, en moyenne en 2 ans. L'abstention thérapeutique est quasi-constante.
Seules justifient un traitement chirurgical les hydrocéphalies
externes qui s'accompagnent d'une HTIC et/ou d'une ascension brutale de
la courbe de PC.
Collections péricérébrales
traumatiques
Il s'agit principalement d'hématomes sous-duraux (HSD), mais
parfois également d' hématomes extra-duraux, avec lesquels
ils peuvent être associés. L'augmentation du PC se fait dans
le sens bipariétal. Cet épanchement fait habituellement
suite à un traumatisme souvent ignoré ou méconnu
(syndrome des enfants battus ou de Silverman), mais il peut aussi compliquer
une méningite ou une déshydratation sévère.
Chez le nouveau-né, il peut résulter de manœuvres obstétricales
(forceps).
Le mode de révélation chez le nourrisson est variable
: augmentation anormale du PC, troubles du comportement (apathie, somnolence,
irritabilité), troubles digestifs (anorexie, vomissements, stagnation
pondérale), des convulsions ou des signes neurologiques focaux.
D'autres signes d'HTIC peuvent être retrouvés. Au fond d'œil,
les hémorragies rétiniennes sont presque constantes en cas
d'HSD traumatique, associées à un œdème papillaire.
La radiographie du crâne peut montrer un trait de fracture en plus
des conséquences de l'HTIC. La TDM montre l'épanchement
sous la forme d'une zone hypodense frontale péricérébrale.
Il faut rechercher des traumatismes osseux multiples d'âges différents
pour étayer le diagnostic de syndrome de Silverman.
Méga-encéphalies
La macrocrânie résulte ici d'un développement excessif
du parenchyme cérébral. Cliniquement, l'augmentation du
PC est symétrique et l'on n'observe pas de signes d'HTIC. L'examen
neurologique et général est souvent contributif pour la
recherche de l'étiologie : épilepsie, dysmorphie, hypotonie,
syndrome pyramidal, dégradation psychomotrice progressive, taches
cutanées, viscéromégalie, sont à rechercher
systématiquement. L'examen ophtalmologique et l'imagerie cérébrale
sont systématiques. Les examens génétiques et métaboliques
complètent le bilan.
Neuro-ectodermoses
La neurofibromatose de type I est la principale neuroectodermose responsable
de macrocrânie. Celle-ci est retrouvée chez 30 à 50
% des patients et est parfois associée à certaines difficultés
neuropsychologiques de ces patients [20]. Une hydrocéphalie peut
rarement compliquer les tumeurs du système nerveux central (dont
les gliomes des voies optiques).
Autres maladies génétiques
Le syndrome de Sotos [21] en est un exemple. Il est caractérisé
par une avance staturale présente dès la naissance avec
une avance de l'âge osseux. Il existe une macrocrânie avec
une dysmorphie modérée mais caractéristique avec
un front haut et bombé, des fentes palpébrales obliques
en bas et en dehors, un hypertélorisme et un prognathisme. Le retard
mental n'est pas constant mais parfois sévère. Des troubles
du comportement sont rapportés. Certains cas sont associés
à des tumeurs. Ce syndrome est sporadique dans la majorité
des cas et considéré comme de transmission autosomique dominante
dans de rares cas familiaux.
Maladies métaboliques progressives
[22]
Certaines maladies du métabolisme des acides aminés et
des acides organiques (acidurie glutarique de type I, acidurie D2-hydroxyglutarique,
acidémie L2-hydroxyglutarique) peuvent comporter une macrocrânie.
L'acidurie glutarique de type I [23] est secondaire à un déficit
en glutaryl-CoA déshydrogénase. Elle débute vers
1 an avec une régression psychomotrice sévère, une
ataxie, des mouvements choréo-athétosiques et une dystonie.
L'IRM cérébrale révèle habituellement une
atrophie corticale dans les régions fronto-temporales (figure
5).
Certaines maladies lysosomales peuvent aussi se compliquer de macrocrânie
(gangliosidoses à GM2 ou maladies de Tay-Sachs et Sandhoff dans
leur forme infantile). La maladie de Tay-Sachs est la plus fréquente
et est liée à un déficit en sous-unité alpha
constitutive des hexosaminidases. La maladie débute entre 3 et
6 mois par une hypotonie, des clonies audiogènes et une régression
des acquisitions. A la phase d'état, il existe une hypotonie axiale,
une tétraparésie spastique, une déficience mentale,
une épilepsie, un trouble de la vision aboutissant à une
cécité avec, au FO, une tâche rouge cerise quasi constante
et une mégalencéphalie progressive. La détérioration
est rapide, aboutissant vers 2 ans à un état grabataire,
avec des troubles respiratoires et de la déglutition. Le décès
survient le plus souvent avant l'âge de 4 ans.
L'association d'une dégradation psychomotrice, d'une atrophie
optique, d'une mégalencéphalie progressive, d'une épilepsie
et d'une leucodystrophie fait évoquer une maladie d'Alexander (figure
6) ou de Canavan (ou Van-Bogaert-Ber-trand).
Idiopathiques
Il s'agit de la cause la plus fréquente de macrocrânie
[24]. La vitesse de croissance est régulière depuis la naissance
avec un aspect harmonieux du crâne. Le développement psychomoteur
est normal. Les examens cliniques et paracliniques sont normaux. Il existe
souvent des antécédents familiaux de macrocrânie isolée.
Un mode de transmission autosomique dominant est souvent retrouvé.
CONCLUSION La
surveillance régulière du PC par le médecin traitant,
noté dans le carnet de santé, est certainement le meilleur
moyen de dépistage d'une macrocrânie. Une fois éliminée
la présence de signes d'HTIC, qui nécessitera le plus souvent
un geste neurochirurgical, un bilan étiologique est nécessaire
afin d'en déterminer le pronostic (figure
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