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Le dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose en France métropolitaine : raisons et résultats |
Médecine thérapeutique / Pédiatrie. Volume 5, Numéro 3, 159-63, Mai - Juin 2002, Articles
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Malika Benkerrou et l'Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant |
Résumé : La drépanocytose, maladie génétique de transmission autosomique récessive, fait l'objet d'un dépistage néonatal national et ciblé depuis 1995, dans le cadre du programme national de l'Association française de dépistage et de prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE) financé par la CNAMTS. Cette hémoglobinopathie fréquente et grave affecte les populations d'origine africaine, du pourtour méditerranéen, de la péninsule arabique et du sous-continent indien. Elle est due à une mutation unique au niveau du codon 6 du gène beta globine (transversion A=>T).
L'hémoglobine S anormale tend à polymériser dans sa forme déoxygénée. Il en résulte une déformation des globules rouges qui deviennent plus fragiles et rigides, expliquant les trois manifestations cliniques de la maladie : l'anémie hémolytique chronique, les complications vaso-occlusives de la microcirculation et des gros troncs artériels cérébraux, ainsi que de l'asplénie fonctionnelle. L'ensemble de ces anomalies biologiques avec leurs conséquences cliniques s'observent pour plusieurs génotypes différents : homozygotie SS, hétérozygotie composite Sbetathalassémie, SC, SOArab ou SDPundjab. Elles constituent les syndromes drépanocytaires majeurs (SDM). Les épisodes d'aggravation aiguë de l'anémie, de crises douloureuses multiviscérales, d'accidents vasculaires cérébraux et de sepsis graves à germes encapsulés guettent le patient drépanocytaire tout au long de son existence.
En France métropolitaine, le programme national implique quatre laboratoires de référence responsables du dépistage des différentes régions. Il s'agit du laboratoire de dépistage néonatal du Pr J.P. Farriaux (faculté de médecine de Lille), du laboratoire des hémoglobinopathies du CERGM du Pr J.F. Mattei : Drs C. Badens et D. Lena-Russo (faculté de médecine de la Timone à Marseille) et, en région parisienne, du laboratoire de Biochimie du Pr Goossens : Pr F. Galacteros et Dr J. Bardakdjian (hôpital Henri Mondor à Créteil) et du laboratoire de biochimie génétique du Pr J. Elion : Dr R. Ducrocq (hôpital Robert Debré à Paris). En période néonatale, compte tenu de la présence majoritaire d'hémoglobine fœtale, la technique diagnostique retenue est l'isoélectrofocalisation (complétée si nécessaire par la chromatographie liquide de haute performance sur colonne échangeuse d'ions ou l'électrophorèse sur citrate d'Agar à pH 6) [1, 2]. Des pédiatres référents hospitaliers ont été désignés dans chaque région pour regrouper les données concernant les complications à court, moyen et long terme, des enfants dépistés, participer à l'homogénéisation des pratiques, aider si nécessaire dans les situations difficiles (refus de diagnostic, enfant perdu de vue) et centraliser les informations concernant les difficultés rencontrées. Ils sont au nombre de 4 en région parisienne, 4 en région Sud et 23 en région Nord. |
Mots-clés : dépistage néonatal ciblé, drépanocytose. |
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