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Aspects moléculaires des anomalies génétiques rencontrées dans l’infertilité humaine : des chromosomes aux gènes |
Médecine Thérapeutique / médecine de la reproduction. Volume 8, Numéro 5, 311-9, Septembre-Octobre 2006, Revue
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Jean-Pierre Siffroi, Sophie Christin-Maitre |
Résumé : La recherche d’une cause génétique d’infertilité, qu’elle soit masculine ou féminine, est maintenant une démarche courante dont l’intérêt est à la fois diagnostique et pronostique. Le caryotype est souvent l’examen de première intention et sa pratique a bénéficié des progrès importants réalisés en cytogénétique. Le plus important est l’apparition des techniques d’hybridation in situ fluorescente (FISH) qui ont complètement modifié le pouvoir de résolution de l’analyse chromosomique et autorisé la recherche des gènes impliqués dans la fertilité, en association avec les données issues du séquençage du génome. La technique d’hybridation génomique comparative, ou CGH, permet le diagnostic a priori de déséquilibres chromosomiques. Son utilisation alliée à celle des puces à ADN, ou CGH array, étend maintenant le champ d’étude de la cytogénétique jusqu’au niveau de la génétique moléculaire mais son application à l’infertilité doit encore être évaluée. |
Mots-clés : infertilité, génétique, chromosome |
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