ARTICLE
Auteur(s) : Georges Deschênes
Service de néphrologie pédiatrique, hôpital Robert-Debré,
48, boulevard Sérurier, 75019 Paris, France
La dysplasie rénale multikystique est une anomalie extrême de la
différenciation du métanéphros dans laquelle la voie urinaire est
typiquement réduite à un cordon fibreux sans lumière et le tissu
rénal est remplacé par une grappe de kystes sans aucune trace de
parenchyme fonctionnel [1]. Elle doit être différenciée des
polykystoses qui sont principalement des maladies héréditaires des
protéines du cil. La fréquence de la dysplasie rénale
multikystique unilatérale a été mesurée à 1/4 300 dans une
méta-analyse regroupant 1,6 million de naissances vivantes (en
fait, les chiffres varient de 1/500 à 1/6 700 selon l'origine
ethnique des séries). Il s'agit d'un garçon dans 60 % des cas,
et le côté gauche est atteint dans 53 % des cas. Elle peut être
bilatérale ou au contraire limitée au pôle supérieur d'un rein
dupliqué. Les problèmes posés par cette anomalie fréquente du
développement rénal sont les suivants.
Involution de la structure kystique
Dix à 20 % des dysplasies rénales multikystiques involuent
complètement avant la naissance. En période postnatale,
l'involution de la structure kystique est très fréquente (60-80 %
selon les séries) mais progressive avec le temps (35 % à deux ans,
45 % à cinq ans, 60 % à dix ans) [2].
Hypertrophie compensatrice du rein controlatéral
Elle n'est pas constante. Elle se développe dans la période
anténatale dans 25 % des cas et en période postnatale dans 52 % des
cas avant l'âge de cinq ans et dans 80 % des cas à l'âge de dix
ans. L'absence d'involution de la structure kystique est associée à
l'absence d'hypertrophie compensatrice du rein controlatéral dans
60-70 % des cas [2].
Risque néoplasique
Le registre canadien des néphroblastomes rassemble 7 500 cas
dont cinq se sont présentés sous une forme kystique et ont été à
l'origine d'une discussion sur la précession d'une dysplasie rénale
multikystique. Le risque d'une vraie transformation d'une
dysplasie rénale multikystique est probablement indistinct du
risque général de néphroblastome. Une question identique est posée
pour les six cas de carcinome rénal évoquant une dysplasie rénale
multikystique sous-jacente qui ont été décrits chez l'adulte [1].
Risque d'uropathie malformative controlatérale
L'anomalie urinaire controlatérale la plus fréquente est le reflux
vésico-urétéral dont la fréquence a été mesurée à 20 % dans les
séries où la cystographie a été systématiquement faite.
Les reflux sévères de grades 4-5 comptent pour 20 % de tous
les reflux au lieu de 5-10 % dans la population générale. Un reflux
est également visible du côté de la dysplasie rénale multikystique
dans 15 % des cas. En fréquence, la deuxième malformation associée
est une jonction pyélo-urétérale (4,5 %) et de façon très
ponctuelle, la dysplasie multikystique peut être associée à
n'importe quelle malformation urinaire controlatérale (urétérocèle,
méga-uretère, rein en fer à cheval, valves de l'urètre postérieur)
[3].
Risque de malformation génitale
Les malformations génitales représentent 15 % des malades avec une
dysplasie rénale multikystique. Les anomalies sont
homolatérales : kystes des vésicules séminales (20 % des garçons)
avec ou sans reflux séminal, absence de testicule ou testicule
ectopique, hypospade chez le garçon, insertion ectopique de
l'uretère dysplasique dans la vésicule séminale chez le garçon,
kystes du canal de Gartner, hémivagin avec ou sans hydrocolpos,
utérus bifide chez la fille [1].
Risque de réduction néphronique et d'insuffisance
rénale
Il dépend de la qualité du rein controlatéral et de l'hypertrophie
compensatrice. Le risque n'est pas nul au long cours et
se confond avec le pronostic des reins uniques. Dans l'étude
d'Aslam, 2/43 patients avec un recul de plus de dix ans avaient une
insuffisance rénale chronique de stade 3 (clairance glomérulaire
entre 30 et 60 mL/min par 1,73 m2), 16/43 patients
avaient une insuffisance rénale chronique de stade 2 (clairance
glomérulaire entre 60 et 90 mL/min par 1,73 m2) et
13/43, c'est-à-dire moins de la moitié, avaient une fonction rénale
normale (> 90 mL/min par 1,73 m2) [2].
Risque d'hypertension artérielle
Il a été mesuré à 5,4 ‰ dans une méta-analyse rassemblant
1 015 cas de dysplasie rénale multikystique unilatérale.
La normalisation de la pression artérielle
a été obtenue après ablation de la structure kystique
résiduelle dans 25 à 50 % des cas [1].
Formes associées à une mutation du gène
HNF1-β
Une mutation du gène HNF1-β, un facteur de transcription impliqué
dans la néphrogénèse, a été retrouvée dans trois séries. Une lésion
controlatérale (hypodysplasie rénale, hyperéchogénicité rénale,
kystes rénaux) était visible dans le rein controlatéral chez tous
les malades (Ulinski, communication personnelle). Les malades
porteurs d'une mutation du gène HNF1-β sont à risque de développer,
entre autres, un diabète insulinoprive, une hypothyroïdie, une
insuffisance pancréatique externe à l'âge adulte. La dysplasie
rénale multikystique a également été associée à des mutations du
gène PAX2, un autre facteur de transcription impliqué dans la
néphrogénèse [4].
Formes associées à une aberration chromosomique
Elles sont exceptionnelles dans les formes unilatérales (un cas de
trisomie 21).
Dysplasie rénale multikystique bilatérale
Elle n'est pas compatible avec la vie extra-utérine. Elle est
parfois associée à des anomalies chromosomiques (trisomie 13-18-21)
[A.L. Delezoide, communication personnelle].
Prise en charge postnatale
Elle résulte de l'ensemble des problèmes exposés ci-dessus.
La dysplasie rénale multikystique correspond à une situation
de rein unique dans laquelle l'hypertrophie compensatrice du rein
controlatéral n'est pas assurée. Les malades nécessitent donc
d'être évalués régulièrement au cours du développement.
Les dates classiques de chaque bilan sont classiquement de 1,
5, 10 et 15 ans. À chaque fois, le bilan doit comprendre :
- – une échographie rénale, plus pour évaluer la
croissance du rein controlatéral que pour vérifier l'involution du
rein controlatéral ;
- – une mesure du débit de filtration glomérulaire par
la nouvelle formule de Schwartz (DFG =
39,1 × [height/Scr]0,516 × [1,8/cystatinC]
0,294[30/BUN]0,169 × [1,099]male
× [height/1,40]0,188) [5] ;
- – une mesure de la pression artérielle et un dosage de
la microalbuminurie.
D'autres investigations sont nécessaires au moins une fois au
cours de la surveillance pédiatrique : une échographie pelvienne,
la recherche de facteur métabolique de risque de progression de la
maladie rénale chronique (glycémie, hémoglobine glyquée, LDL
cholestérol, uricémie) ; la cystographie rétrograde doit être
réservée aux malades qui ont fait un ou plusieurs épisodes de
pyélonéphrite aiguë et l'uro-IRM à ceux qui ont une dilatation
pyélo-urétérale controlatérale significative. Un séquençage du gène
HNF1-β est également nécessaire lorsqu'il existe une anomalie
controlatérale évocatrice (hyperéchogénicité corticale, kystes
corticaux). L'ablation de la structure kystique résiduelle n'a de
réelle nécessité qu'en cas d'hypertension artérielle. Une
surveillance à l'âge adulte doit être recommandée en cas :
- – d'insuffisance rénale même modérée à l'âge pédiatrique
;
- – de signes de réduction néphronique (microprotéinurie,
décalage de la pression artérielle) ;
- – de mutation du gène HNF1-β.
Conflit d'intérêts :
aucun.
Références
1 Hains DS, Bates CM, Ingraham S,
Schwaderer AL. Management and etiology of the unilateral
multicystic dysplastic kidney: a review. Pediatr Nephrol
2009 ; 24 : 233-41.
2 Aslam M, Watson AR, on behalf of the Trent &
Anglia MCDK Study Group. Unilateral multicystic dysplastic kidney:
long-term outcomes. Arch Dis Child 2006 ; 91 : 820-3.
3 Schreuder MF, Westland R, van Wijk JA.
Unilateral multicystic dysplastic kidney: a meta-analysis of
observational studies on the incidence, associated urinary tract
malformations and the contralateral kidney. Nephrol Dial Transplant
2009 ; 24 : 1810-8.
4 Nakayama M, Nozu K, Y Goto et al. HNF1B alterations
associated with congenital anomalies of the kidney and urinary
tract. Pediatr Nephrol 2010 ; epub.
5 Schwartz GJ, Munoz A, Schneider MF, et al.
New Equations to Estimate GFR in Children with CKD. J Am Soc
Nephrol 2009 ; 20 : 629-37.
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