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Syndrome de Noonan et apparentés |
MT / médecine de la reproduction, gynécologie et endocrinologie. Volume 12, Numéro 2, 82-9, avril-mai-juin 2010, Congrès de médecine fœtale 2010, Morzine
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Alain Verloes, Hélène Cavé |
Résumé : Le syndrome de Noonan est une affection autosomique dominante touchant environ une personne sur 2000, caractérisée par l'association d'une dysmorphie, d'anomalies cardiaques (malformations, cardiomyopathie hypertrophique et troubles du rythme), d'un retard statural postnatal, d'une déformation sternale et, dans une minorité de cas, de troubles des apprentissages ou d'un retard mental. Le syndrome LEOPARD est cliniquement proche du syndrome de Noonan, avec une lentiginose. Les syndromes cardiofaciocutané (CFC) et de Costello se distinguent du syndrome de Noonan par une dismorphie plus accentuée, des difficultés alimentaires majeures, un retard plus sévère et beaucoup plus constant. Ces 4 entités sont dues à des mutations dans divers gènes (PTPN11, SOS1, HRAS, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, MEK1, MEK2, SHOC2) codant pour des protéines partenaires de la voie de signalisation RAS/MAPK. Nous passons en revue les données cliniques, les risques tumoraux (risque faible de leucémie pour le Noonan, risque élevé de sarcome pour le Costello), les recommandations de suivi, les bases moléculaires et les relations génotype-phénotype. |
Mots-clés : Syndrome de Noonan, syndrome de Costello, syndrome cardiofaciocutané, voie de signalisation RAS/MAPK, retard statural, cardiopathie congénitale, retard mental |
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