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Conseil génétique et conduite à tenir avant, pendant et après la grossesse en cas de bloc surrénalien en 21-hydroxylase |
Médecine Thérapeutique Endocrinologie & Reproduction. Volume 6, Numéro 5, 281-6, septembre-décembre 2004, Revue
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Véronique Tardy, Yves Morel |
Résumé : RésuméLe déficit en 21-hydroxylase est le déficit de la stéroïdogenèse le plus fréquent puisqu’il est responsable de 95 % des cas d’hyperplasie congénitale des surrénales. Il est dû à des lésions du gène CYP21 situé sur le bras court du chromosome 6. Cette maladie héréditaire autosomique récessive se manifeste par deux formes cliniques : la forme classique et la forme non classique de fréquence encore indéterminée du fait de l’existence de formes asymptomatiques. Il existe une très bonne corrélation entre le phénotype et le génotype. La gravité du phénotype est déterminée par l’allèle qui possède la mutation la moins sévère [1, 2]. Dans la forme non classique, une mutation modérée est présente sur au moins un des deux allèles tandis que dans la forme classique, les deux allèles portent une lésion sévère. |
Mots-clés : 21-hydroxylase, hyperplasie congénitale, surrénale |
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