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Syndromes de résistance aux hormones thyroïdiennes par mutations du récepteur T3R beta : avancées dans la compréhension des mécanismes |
Médecine Thérapeutique Endocrinologie & Reproduction. Volume 4, Numéro 1, 27-33, Janvier - Février 2002, Revue : Résistance aux hormones thyroïdiennes
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Paolo Beck-Peccoz, Deborah Mannavola, Luca Persani |
Résumé : Bien que les syndromes de résistance aux hormones thyroïdiennes (RTH) soient relativement rares parmi les maladies endocriniennes, les explorations cliniques, biochimiques et moléculaires de leur étiopathogénie au cours de la dernière décennie ont beaucoup contribué à notre compréhension des mécanismes complexes de l'action des hormones thyroïdiennes. Le syndrome de RTH est caractérisé d'un point de vue clinique par un goitre et, d'un point de vue biochimique par un taux élevé d'hormones thyroïdiennes libres circulantes en présence d'une TSH mesurable [1, 2]. La dernière caractéristique est la marque de la maladie et indique l'hyposensibilité aux effets du taux élevé des hormones thyroïdiennes circulantes dans l'hypothalamus et l'hypophyse [3]. Dans un sous-groupe de patients, les signes et symptomes d'hyperthyroïdie sont évidents, ce qui suggère que la sensibilité hormonale peut être préservée dans certains tissus. En conséquence, la RTH a été classée en deux formes, résistance généralisée (GRTH) et hypophysaire (PRTH) aux hormones thyroïdiennes [4]. Nous rapportons ici les progrès récents dans notre compréhension de la pathogénie des RTH dues aux mutations du gène du récepteur beta (TRbeta) qui représentent actuellement la seule cause connue de cette maladie thyroïdienne peu fréquente chez l'homme. |
Mots-clés : résistance aux hormones thyroïdiennes, récepteur, récepteur des hormones thyroïdiennes, récepteur à la T3, génétique, thyroïde. |
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