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Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 |
Médecine Thérapeutique Endocrinologie & Reproduction. Volume 1, Numéro 3, 244-58, Décembre 1999, Article spécial
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Philippe Chanson, Arnaud Murat, Guillaume Cadiot,
Alain Calender, Genem |
Résumé : La NEM1 est une pathologie tumorale familiale rare, qu’il faut savoir évoquer devant toute atteinte des parathyroïdes, du pancréas et du tube digestif endocrine et de l’hypophyse. Elle est potentiellement grave. Son traitement, en particulier chirurgical, doit impérativement être pris en charge par des spécialistes expérimentés dans ce domaine très particulier de la chirurgie des glandes endocrines. La connaissance de cette pathologie, en particulier de son histoire naturelle, a grandement bénéficié du dépistage génétique. Si plusieurs publications ont démontré le gain diagnostique (augmentation du nombre de patients et d’apparentés dépistés, abaissement de l’âge au moment du diagnostic) des stratégies de dépistage des NEM1 [16, 19, 20], aucune étude n’a pour l’instant réellement montré leur bénéfice en termes de morbidité ou de survie. Il faudra certainement attendre plusieurs années pour prouver le bénéfice de ces dépistages, compte tenu de la lenteur de progression des tumeurs endocrines au cours des NEM1 (y compris lorsqu’elles sont malignes). Un dépistage large des formes présymptomatiques détectées par les études génétiques est donc proposé à l’heure actuelle, suivi en cas de dépistage génétique positif d’une recherche active des tumeurs, afin de diminuer la morbidité qui leur est associée.
Le caractère anxiogène de ce dépistage chez un sujet jeune et apparemment asymptomatique, ne doit néanmoins pas être sous estimé. Si l’on veut s’assurer de l’adhésion du patient et de ses proches, une information très soigneuse complétée par la signature d’un formulaire de consentement éclairé soulignant les bénéfices potentiels du dépistage est donc indispensables. L’annonce des résultats des tests génétiques et cliniques doit être faite par le même médecin, au même moment et avec tout le tact et le temps nécessaires. Si le dépistage génétique et clinique peut «précipiter» dans la maladie un sujet jusque-là bien portant, il faut aussi souligner que le dépistage génétique, lorsqu’il prouve l’absence du gène pathologique, libère un membre de la famille de l’angoisse d’être malade et de la nécessité de se plier régulièrement aux contraintes des examens cliniques, biologiques et radiologiques de dépistage des tumeurs.
Sur le plan fonctionnel, les découvertes récentes sur la protéine codée par le gène NEM1 sont d’une grande importance et ouvrent la voie au décryptage des processus physiopathogéniques à l’origine de la majorité des tumeurs du système endocrine. Les interactions avec le complexe AP-1 de régulation transcriptionnelle montrent cependant la complexité et l’universalité de certains mécanismes à l’origine de la prédisposition au cancer.
Pour tout renseignement concernant le GENEM (Groupe d’étude des néoplasies endocrines multiples) et pour disposer des protocoles d’exploration, des recommandations thérapeutiques et des conditions de prélèvements pour les études génétiques, contactez : http://rockefeller.univ-lyon1.fr/GENEM/ |
Mots-clés : Néoplasie endocrine multiple de type 1, syndrome de Wermer, hyperparathyroïdie, tumeur endocrine du pancréas, adénome hypophysaire, tumeur neuro-endocrine, prédisposition au cancer, dépistage familial. |
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