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Cardiomyopathie hypertrophique : aspects génétiques et diagnostic moléculaire |
Médecine thérapeutique Cardiologie. Volume 2, Numéro 5, 303-8, septembre-décembre 2004, Revue
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Pascale Richard, Philippe Charron, Michel Komajda, Bernard Hainque |
Résumé : Les cardiomyopathies sont des pathologies du muscle cardiaque associées à une dysfonction cardiaque. Elles sont classées en quatre groupes selon des critères morphologiques et fonctionnels : la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie restrictive et la dysplasie arythmogène du ventricule droit. Les cardiomyopathies primitives d’origine génétique peuvent répondre à tous les modes de transmission (autosomique dominant ou récessif, lié à l’X, hérédité mitochondriale). C’est la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale qui a été la première caractérisée sur le plan génétique. Les résultats des études génétiques dans la CMH ont montré une importante hétérogénéité génétique, avec 11 gènes morbides publiés, mais le diagnostic moléculaire en pratique quotidienne est réalisable. L’identification des anomalies génétiques a permis notamment de déterminer la fréquence d’implication des gènes morbides et d’en déduire une stratégie diagnostique moléculaire, d’établir des relations génotype‐phénotype et ainsi d’améliorer la stratification du pronostic, de permettre un diagnostic précoce chez les apparentés. Le test génétique devient possible en pratique et le rendu de ce test doit être encadré par un conseil génétique ou, mieux, lors d’une consultation multidisciplinaire (génétique, cardiologique et psychologique) telle qu’elle a été créée à l’hôpital de la Pitié‐Salpêtrière. Les développements futurs de la génétique moléculaire permettent d’espérer une meilleure prise en charge de cette maladie dans un avenir proche. |
Mots-clés : cardiomyopathie, génétique, insuffisance cardiaque, mort subite, conseil génétique |
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