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Médecine thérapeutique

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Maladie de Gilbert Volume 5, numéro 2, Février 1999

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La maladie de Gilbert a été décrite en 1901 et cette description reste d’actualité sur le plan clinique [1]. Il s’agit d’un ictère modéré, à bilirubine libre, s’accentuant lors du jeûne ou lors d’épisodes infectieux et pouvant alors s’accompagner de quelques nausées et de douleurs abdominales peu intenses. L’examen clinique est normal en dehors de l’ictère et les autres paramètres du bilan hépatique ne sont pas perturbés. En ce sens, la maladie de Gilbert peut être considérée plus comme un trait génétique associé à l’augmentation d’une valeur biologique par rapport à une population "normale" que comme une vraie maladie. Sur le plan clinique, la facilité de mise en évidence, par PCR (polymerase chain reaction), de la présence du polymorphisme du promoteur du gène UTG1-A a d’ores et déjà permis des études systématiques dans différentes situations où existait une hyperbilirubinémie libre. Cette recherche a été fructueuse et a permis de comprendre l’incidence et l’importance variables de certains ictères, que ce soit en période néonatale ou à l’âge adulte , ce qui réactualise les vieilles notions d’hémolyse augmentée présente chez de nombreux patients étiquetés "maladie de Gilbert". D’autres études restent à faire pour apprécier l’impact de ce polymorphisme dans d’autres domaines, en particulier dans celui de la pharmacologie et de la toxicologie.