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Médecine thérapeutique

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Lacune du condyle interne fémoral révélant une synovite villonodulaire du genou Volume 5, numéro 4, Avril 1999

Auteurs

Le déficit immunitaire commun variable est une entité hétérogène caractérisée par une hypogammaglobulinémie, des infections bactériennes à répétition, une grande fréquence de maladies auto-immunes et de tumeurs (revue dans [1]). Il constitue l’un des déficits immunitaires les plus fréquents avec une prévalence estimée à 1 cas pour 50 000 à 200 000 personnes [2]. Il touche les hommes et les femmes de manière équivalente. Le diagnostic peut être posé à n’importe quel âge de la vie mais le pic de fréquence se situe entre 20 et 30 ans. Les cas sporadiques sont le plus souvent rencontrés. Cependant, en accord avec l’hétérogénéité clinique de cette entité qui regroupe vraisemblablement plusieurs syndromes [3], différents modes de transmission génétique ont été décrits (autosomique récessif ou dominant, lié à l’X). Le traitement du déficit immunitaire commun variable repose sur l’administration régulière par voie intraveineuse d’immunoglobulines polyvalentes. La décision de traiter est liée à la fréquence et à la sévérité des infections bactériennes et non aux taux sériques des anticorps. Les mécanismes de l’hypogammaglobulinémie du déficit immunitaire commun variable ne sont pas connus. Différentes anomalies des fonctions lymphocytaires ont été décrites, sans pouvoir conclure formellement à un déficit intrinsèque des lymphocytes B ou T, vraisemblablement en raison de l’hétérogénéité des malades étudiés. Récemment, nous avons pu montrer [4] l’existence d’anomalies du mécanisme d’hypermutation somatique des gènes des immunoglobulines permettant d’identifier un sous-groupe de patients avec un déficit immunitaire commun variable caractérisé par un déficit sévère de la maturation de l’affinité des anticorps.