Auteur(s) : E. de Kerviler, A.-M. Zagdanski, A. Guermazi, J. Frija, .
Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est la plus fréquente des phacomatoses. Son diagnostic est habituellement établi selon les critères du National Institute of Health (NIH) définis lors de la conférence de consensus de 1988 [1]. Cependant, ces critères ne tiennent pas compte des nombreuses lésions que les nouvelles techniques d’imagerie peuvent mettre en évidence, en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les lésions observées au cours de la neurofibromatose de type 1 (NF1) peuvent être séparées en lésions du système nerveux (les plus fréquentes) et en lésions non neurologiques. Les principales lésions détectables par l’imagerie sont résumées dans l’encadré e t seront abordées successivement.
L’imagerie est capable de mettre en évidence de très nombreuses lésions, certaines relativement spécifiques de la neurofibromatose de type 1, même si elles n’appartiennent pas aux critères définissant la maladie. Cependant, compte tenu du caractère relativement stable des lésions de la neurofibromatose de type 1 et de l’attitude thérapeutique souvent peu interventionniste, le dépistage systématique des lésions par l’imagerie est controversé [4]. La découverte fortuite d’une de ces anomalies sur un examen radiologique et sa reconnaissance doivent permettre un diagnostic précoce de la maladie en l’absence d’antécédents familiaux.
Mots-clés : neurofibromatose de type 1, neuroradiologie, IRM, scanner.
Illustrations
Figure 1. IRM cérébrale, coupe coronale pondérée
en T1. Épaississement asymétrique du chiasma en rapportavec
un gliome (flèches).
Figure 2. IRM cérébrale, coupe
coronale pondérée en T1. Augmentation de volume latéralisée
à gauche du tronc cérébral en rapport avec un gliome.
Figure 3. IRM cérébrale,
coupe axiale pondérée en T2. Lésion temporale interne
droite bien limitée en hypersignal,à proximité des
noyaux gris, sans effet de masse, en rapport avecun hamartome (flèche).
Figure 4. IRM cérébrale,
coupe axiale pondérée en T1. Aspect en hypersignal du noyau
lenticulaire droit en rapport avec une hétérotopie de cellulesde
Schwann produisant de la myéline
Figure 5. Scanner, coupe axiale
passant par le sacrum. Présence de volumineuses méningocèles
bilatérales (flèches).
Figure 6. Radiographie standarddu
rachis dorsal de profil.Élargissement des trous de conjugaison par
des neurofibromes, associé à des lésions de scalloping
vertébral dues à des ectasies durales (flèches).
Figure 7. Scanner lombaire,coupe
axiale passant par L3. Neurofibromes en sablier bilatéraux s'insinuant
dans les trous de conjugaison et s'étendant dans les psoas.
Figure 8. Scanner abdominal,
coupe axiale. Volumineux névrome plexiforme mal limité, occupant
tout le rétropéritoineet le hile du foie.
Figure 9. IRM, coupe axiale pondérée
en T1 avec injection passant par les têtes fémorales. Dégénérescence
sarcomateuse d'un neurofibrome responsable d'une volumineuse masse détruisant
la tête fémorale droite et le cotyle droit.
Figure 10. Scanner, coupe axiale
passant par le rachis dorsal bas. Présence d'un neurofibrome bienlimité
développé dans les muscles paravertébraux droits (flèche
Figure 11. Scanner thoracique,coupe
axiale passant par les creux axillaires. Volumineux neurofibromebien limité
développé dans le creux axillaire droit (astérisque).
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