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Prise en charge multidisciplinaire de l’enfant à l’adulte |
Médecine thérapeutique. Volume 3, Numéro 8, 629-35, Octobre 1997, Revue : Neurofibromatose
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 Article gratuit
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Auteur(s) : D. Rodriguez, P. Wolkenstein, J. Zeller, P. Aubourg |
Résumé : La neurofibromatose de type 1, ou maladie de von Recklinghausen, est une maladie génétique fréquente (1/3500 naissances) . Sa transmission est autosomique dominante et sa pénétrance proche de 100 %, mais son expressivité est très variable. Les formes sporadiques (néomutations) représentent près de 50 % des cas. La prise en charge des patients qui en sont atteints est complexe en raison de la grande variabilité phénotypique de la maladie et de son évolution imprévisible. Des complications graves et variées, bien que rares, peuvent survenir tout au long de la vie. En effet, malgré les progrès de la génétique, le pronostic de la neurofibromatose de type 1 reste aujourd’hui imprévisible : il ne peut être déduit ni d’une première complication, ni de la gravité des éventuels cas de neurofibromatose de type 1 dans la famille, ni de la mutation du gène. La prise en charge pluridisciplinaire de ces patients a permis d’apporter de réels progrès dans la connaissance de l’histoire naturelle de la maladie, en précisant la fréquence, l’âge de survenue préférentiel et les moyens de dépistage des complications qu’elle entraîne. Elle permet par ailleurs de répondre au mieux à la demande des patients, de les informer et de dépister précocement les complications, essentiellement par un examen clinique rigoureux, sans imposer pour autant un suivi trop lourd sur le plan médical et psychologique. La fréquence des complications variant avec l’âge, ce suivi sera adapté au cours du temps.
Le succès des structures de prise en charge multidisciplinaires atteste de la nécessité d’offrir aux malades atteints de neurofibromatose de type 1 un suivi régulier. Ce suivi est justifié par le caractère imprévisible de la maladie, la détection précoce des complications nécessitant un traitement et la correction des conséquences esthétiques qu’elle entraîne. L’analyse des données publiées et notre expéri ence permettent de recommander, chez l’adulte, un examen clinique annuel. Chez l’enfant, une surveillance clinique et ophtalmologique annuelle est également nécessaire, mais la difficulté de l’examen ophtalmologique justifie parfois la pratique de l’IRM cérébrale et la gravité des lésions rachidienne la réalisation d’une radiographie du rachis. La survenue d’une symptomatologie évocatrice viendra guider la prescription des examens complémentaires et justifiera parfois un suivi plus soutenu. L’implantation de centres multidisciplinaires consacrés à la neurofibromatose de type 1 sur le modèle anglo-saxon est nécessaire en France pour améliorer les soins apportés aux malades ainsi que la recherche clinique et fondamentale. |
Mots-clés : neurofibromatose, neurofibrome, gliome des voies optiques, retard mental. |
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