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Anomalies génétiques de la biosynthèse et de la réceptivité à l’oestradiol |
Médecine thérapeutique. Volume 4, Numéro 4, 333-8, Avril 1998, Mécanisme des maladies
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 Article gratuit
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Auteur(s) : Gilbert Schaison |
Résumé : Il était postulé que les oestrogènes jouaient un rôle critique pour la survie de l’embryon. En 1993, Lubhan et al. ont obtenu une lignée de souris présentant une invalidation du récepteur de l’oestradiol [1]. En 1994, Conte et al. Ont rapporté le premier cas de mutation du cytochrome P450 de l’aromatase [2] et Smith et al. une mutation du récepteur de l’oestradiol chez l’homme [3]. L’absence d’oestrogènes n’est donc pas létale. Ces observations obligent à reconsidérer la physiologie des stéroïdes sexuels.
Les observations de mutation du cytochrome P450 de l’aromatase et du récepteur de l’oestradiol sont d’un intérêt physiologique considérable : les oestrogènes sont responsables de la soudure des cartilages de conjugaison et de la formation osseuse, et l’oestradiol assure de façon prédominante la régulation gonadotrope chez l’homme. D’autres cas seront certainement rapportés dans l’avenir, permettant de compléter les connaissances sur l’aromatase et le récepteur de l’oestradiol dans l’espèce humaine. |
Mots-clés : aromatase, récepteur de l’oestradiol, FSH, LH. |
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