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Quels sont les problèmes posés par ce dépistage ?
Le dépistage de la trisomie 21 impose à la femme enceinte des
choix successifs difficiles : accepter l'éventualité de passer
d'une grossesse sans histoire à une « grossesse à risque
», donc recourir à l'amniocentèse, éventuellement
à l'interruption de grossesse... Pourtant, depuis qu'il est proposé
systématiquement en France, le principe même semble bien accepté
et la demande croît régulièrement : en 2003, 76 % des femmes
de moins de 38 ans et 31 % des femmes de 38 ans et plus y ont participé
contre 52 % et 10 % en 1997 ; et 95 % des femmes considérées comme
« à risque » du fait des résultats des tests ont eu
recours à l'amniocentèse, suivant ainsi les conseils de leur médecin.
L'information fournie est un élément déterminant, mais
complexe, alors qu'un choix réellement « éclairé »
n'est possible aux femmes que si cette information est non seulement fiable,
mais comprise, notamment pour celles qui font partie des populations de milieux
socio-économiques défavorisés ou qui ne sont pas nées
en France.
La situation française actuelle pose des problèmes éthiques
majeurs, notamment du fait de l'hétérogénéité
des pratiques échographiques de mesure de la clarté nucale : le
principe de justice n'est pas respecté, puisque les propositions
faites aux patientes sont différentes selon les lieux ; ni celui d'autonomie,
puisque le choix des femmes dépend de la valeur attribuée
par chaque professionnel aux tests de dépistage ; ni celui de bienfaisance,
puisque le dépistage en plusieurs temps (âge maternel et
clarté nucale au 1er trimestre, marqueurs entre 15 et 18 SA, échographie
à 22 SA) peut indiquer à chaque fois des risques différents,
majorant l'anxiété générée. En parallèle,
la découverte de nouveaux marqueurs (PAPP-A et fraction libre de la b-hCG)
a permis l'élaboration de nouvelles stratégies de dépistage.
Un groupe de travail réuni par la HAS a donc fait en juin 2007 [1] une
revue de la littérature sur ce point et proposé une évolution
de la réglementation française vers un dépistage combiné
biologie/échographie au 1er trimestre.
Nouvelles stratégies de dépistage
Dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse
Sur des arguments cliniques d'efficacité et de sécurité,
économiques, d'acceptabilité et de préférences des
femmes, la HAS propose et recommande un dépistage combiné au
1er trimestre de la grossesse, entre 11+0 et 13+6 SA, associant mesure de
la clarté nucale (en fonction de la longueur craniocaudale) et dosage
des marqueurs sériques (PAPP-A et fraction libre de la b-hCG).
Cette stratégie doit être accompagnée d'un programme
d'assurance qualité dans le domaine de la mesure de la clarté
nucale, ce qui suppose formation des professionnels et contrôle de
qualité, au minimum qualitatif (vérification de la qualité
des images échographiques au moyen d'un score ou d'une grille), progressivement
quantitatif (suivi de la distribution des mesures de la clarté nucale),
au niveau régional ou national.
Dans le cadre d'un éventuel diagnostic prénatal, les femmes
doivent être en mesure de choisir la technique de prélèvement
foetal (villosités choriales à partir de 11 SA ou amniocentèse
à partir de 15 SA), sur la base d'une information complète délivrée
par le professionnel de santé, éventuellement dans le cadre d'un
conseil génétique.
Encadré 1.
Paroles de femmes
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Il y a eu en 2004 (dernières données connues) 91 506
amniocentèses en France (environ 15 % des grossesses) découvrant
4 370 cas d'anomalies chromosomiques dont 41 % de trisomies 21. À
ce taux d'amniocentèse, dont 0,5 à 1 % entraîne une
fausse couche, le nombre de fausses couches d'enfants non trisomiques
dépasse celui des enfants trisomiques dépistés...
« Le plus dur, c'est l'attente du résultat »
C'est en tout cas ce qu'affirmaient les lectrices du quotidien Le Parisien
du 6 juin 2007, au moment de la sortie du rapport de la HAS. Elles soulignaient
la difficulté de la décision d'amniocentèse, pourtant
aboutissement « logique » du dépistage sérique.
S'il ne s'agit bien sûr que de quelques opinions exprimées,
il en ressort surtout une impression générale de manque
de communication entre médecins et patientes, à la fois
sur les risques de l'amniocentèse, les faux positifs et négatifs
du dépistage. Selon la HAS, Il n'y a que peu de données
sur ces points : l'anxiété majorée par un dépistage
positif reviendrait au niveau antérieur après un diagnostic
prénatal normal, mais les femmes concernées y auraient moins
recours lors des grossesses ultérieures ; et globalement, les faux
négatifs rendent plus difficiles l'acceptation de la situation
lors de la naissance de l'enfant atteint (ce n'est plus vrai quelques
années plus tard).
« Arriverons-nous à vivre avec un trisomique ? »
Selon certaines études récentes analysées par la
HAS, les femmes interrogées sur les risques de l'amniocentèse
classaient par ordre de « préférence » :
1) une grossesse sans problème donnant naissance à un
enfant en bonne santé ;
2) une perte foetale liée à un acte diagnostique avec
nouvelle conception dans les 2 ans qui suivent la perte ;
3) une perte foetale sans grossesse future ;
4) la naissance d'un enfant atteint de trisomie 21 [1].
Verdict sans appel, qui n'élude cependant pas les graves problèmes
éthiques sous-jacents : le risque d'entraîner une attitude
globalement négative à l'égard des personnes atteintes
de trisomie 21, celui de renforcer le phénomène social de
rejet des sujets considérés comme anormaux, et de rendre
encore plus intolérable la moindre anomalie de l'enfant et du foetus...
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Poursuite du dépistage par marqueurs sériques au 2e trimestre
Les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage
combiné du 1er trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une
mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée
doivent pouvoir avoir accès à une offre de dépistage.
Lorsque le dépistage combiné proposé ci-dessus ne peut
être fait, une stratégie en deux temps (mesure de la clarté
nucale au 1er trimestre et dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre)
peut être proposée, sous réserve d'évaluer la validité
des logiciels de calcul du risque dans ce cas.
La HAS ne recommande pas :
* Les stratégies de dépistage intégré où
le résultat des marqueurs du 1er trimestre (mesure de la clarté
nucale et des marqueurs sériques) ne sont « révélées
» qu'avec celui des marqueurs sériques du 2e trimestre.
* Le dépistage séquentiel reposant sur une mesure de la clarté
nucale et le dosage des marqueurs sériques du 2e trimestre avec un calcul
de risque au 2e trimestre n'intégrant pas les résultats de l'ensemble
des tests réalisés préalablement : cette stratégie
conduit à des taux de détection élevés, mais aussi
des taux d'amniocentèse importants.
* La proposition de réalisation d'un diagnostic prénatal d'emblée
pour les femmes de 38 ans et plus, sans offre de recours préalable au
dépistage. Elle n'est plus justifiée puisque les stratégies
de dépistage permettent d'obtenir des taux de détection très
élevés tout en assurant une diminution majeure des taux de prélèvements
foetaux.
Une information adaptée
Quelle que soit la stratégie choisie, les femmes enceintes doivent
être convenablement informées : des avantages et inconvénients
des tests proposés, de la notion de risque et de la distinction entre
risque et diagnostic de certitude, des possibilités en matière
de prélèvement pour le diagnostic prénatal et en matière
d'interruption médicalisée de grossesse, qui ne doivent en aucun
cas être présentés comme une obligation.
Perspectives
Trois méthodes de dépistage en cours de développement
ouvrent des perspectives pour l'avenir : la détection des cellules foetales
circulantes (érythroblastes surtout : leur apparition dans le sang maternel
vers 12 SA permettrait un diagnostic prénatal au 1er trimestre), d'autres
marqueurs échographiques que la clarté nucale, et de nouveaux
marqueurs sériques.
Ces perspectives « techniques » pourraient changer plus ou moins
rapidement même les propositions actuelles. Mais quelles que soient les
stratégies envisagées, l'essentiel concerne l'information des
femmes aux trois temps de la décision : dépistage, diagnostic,
et interruption de grossesse.
Référence
- HAS. Évaluation des stratégies de dépistage de la
trisomie 21. Recommandation en santé publique. Juin 2007. Sur www.has-sante.fr
En résumé : dépistage de la trisomie 21
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- Depuis 1997, le dépistage prénatal de la trisomie 21
par dosage d'au moins 2 marqueurs sériques entre 15 et 18 SA doit
être proposé systématiquement à toute femme
enceinte. Le dépistage par échographie du 1er trimestre
s'est développé parallèlement.
- La situation française actuelle pose des problèmes éthiques
majeurs de justice, d'autonomie, et de bienfaisance.
- Le groupe d'experts réuni à la demande de la HAS recommande
un dépistage combiné au 1er trimestre de la grossesse
:
* entre 11+0j et 13+6j semaines d'aménorrhée,
* associant mesure de la clarté nucale et dosage des marqueurs
sériques (PAPP-A et fraction libre de la b-hCG).
- En cas d'impossibilité de ce dépistage combiné,
une stratégie en deux temps (mesure de la clarté
nucale au 1er trimestre et dosage des marqueurs sériques du 2e
trimestre) peut être proposée en « rattrapage ».
- Le dépistage combiné doit aussi être proposé
aux femmes de 38 ans et plus. Le diagnostic prénatal d'emblée
n'est plus actuellement justifié du seul fait de l'âge maternel.
- Quelles que soient les stratégies envisagées, l'essentiel
concerne l'information des femmes aux trois temps de la décision
: dépistage, diagnostic, et interruption de grossesse.
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Notes :
Voir dans ce même numéro l'article de Favre et Moutel : Échographie
du 1er trimestre de la grossesse ; pp. 186-90.
Le développement de cette stratégie de dépistage en France
implique la modification du cadre réglementaire actuel (arrêtés
du 27 mai 1997 et du 30 septembre 1997) du dépistage prénatal
de la trisomie 21.
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