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Maladie de Fabry : maladie systémique |
MT Cardio. Volume 2, Numéro 3, 355-65, Mai-Juin 2006, Revues
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Olivier Lidove, Bernard Iung, Eric Brochet, Dominique Himbert, Floriana Deliu, Jean-Pierre Laissy, Emmanuel Andrès, Thomas Papo |
Résumé : La maladie de Fabry est une maladie systémique dont le phénotype inclut souvent des manifestations cardiaques. Elle se transmet par le chromosome X mais les femmes peuvent être atteintes parfois avec des atteintes sévères. Toutes les structures cardiaques peuvent être atteintes. La reconnaissance de cette maladie chez les patients est importante car il existe depuis 4 ans une approche thérapeutique spécifique. Le diagnostic d’un cas index nécessite de faire un arbre généalogique afin de dépister d’autres cas familiaux. |
Mots-clés : maladie de Fabry, cardiomyopathie hypertrophique, traitement enzymatique spécifique, arbre généalogique |
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