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Hémochromatose génétique HFE : aspects réglementaires et économiques du diagnostic et de la prise en charge |
Annales de Biologie Clinique. Volume 70, Numéro 4, 405-11, Juillet-Août 2012, Synthèse
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Martine Ropert-Bouchet, Isabelle Fajardy, Henri Michel |
Résumé : L’hémochromatose génétique HFE est une affection de longue durée (ALD n
o 17 – Maladies métaboliques et héréditaires) qui reste la première maladie génétique en France (60 % de l’ensemble des maladies génétiques). Elle est parfaitement codifiée par la Haute autorité de santé (HAS) quant à la liste des actes et des prestations autorisés et leur cotation, afin de limiter les dépenses de santé inutiles. La recherche de la mutation C282Y du gène HFE permettant de confirmer le diagnostic est prise en charge par la sécurité sociale depuis 2007 (dans certaines conditions). Le traitement par saignées est bien codifié. Il doit débuter en milieu hospitalier et est en général bien toléré. La récupération du sang des patients (dons-saignées) depuis avril 2009 dans des Établissements français du sang était souhaitée par certains malades et assure un apport supplémentaire à la transfusion sanguine. Cependant, si cette maladie génétique est bien connue du point de vue scientifique (mécanisme et toxicité de la surcharge en fer, gène…) et du point de vue thérapeutique (saignées), le diagnostic est toujours trop tardif par méconnaissance des symptômes. |
Mots-clés : hémochromatose, réglementation, aspects économiques |
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