Auteur(s) : Florence Lacaille, Fédération de pédiatrie, Hôpital des Enfants-Malades, 149 rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15.
Résumé : La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive touchant 1 nouveau-né sur 2500.
Le gène de la mucoviscidose est CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) codant pour une protéine ayant une fonction de canal chlore.
L'atteinte histologique hépatique est fréquente (20 à 70 % des cas) sans avoir toujours de traduction clinique.
L'atteinte hépatique rend compte du décès dans moins de 10 % des cas.
La transplantation hépatique est parfois indiquée.
Figure 1
Cirrhose biliaire focale : fibrose portale, infiltrat inflammatoire, prolifération
ductulaire et bouchons de mucus dans les canaux biliaires. Le parenchyme
voisin est préservé.
Figure 2
Cirrhose biliaire multilobaire.
Anomalies hépatiques
Nouveau-né
et nourrisson
Enfant et adolescent
Adulte
Cholestase néonatale
rare
-
-
Hépatomégalie
5 %
20-30 %
20-30 %
Anomalies biologiques
5-10 %
15-20 %
10-15 %
Cirrhose biliaire focale
10-30 %
20-40 %
20-70 %
Cirrhose biliaire multilobaire
rare
5-8 %
4-5 %
Microvésicule biliaire
5-15 %
15-25 %
20-30 %
Lithiase biliaire
rare
10-15 %
25-40 %
Tableau 1 Fréquence des
anomalies hépatiques en fonction de l'ge.
Traitement
Indications
Acide ursodésoxycholique (20 mg/kg/j)
- Hépatomégalie associée ou non à des anomalies biochimiques ou
radiologiques (sauf stéatose)
- Cirrhose clinique
- Cholestase néonatale
Cholécystectomie
Lithiase vésiculaire symptomatique
Sclérothérapie
Ligature endoscopique
Prévention d'une récidive hémorragique sur varices Ïsophagiennes
TIPS
Traitement de l'HTP quand le traitement endoscopique n'est pas possible
ou avant transplantation
Anastomose porto-cave chirurgicale
Traitement de l'HTP en dernière intention, si les fonctions hépatique
et respiratoire sont bonnes
Transplantation hépatique associée ou non à une transplantation pulmonaire
- Cirrhose décompensée
- Cirrhose compensée si :
• HTP incontrôlable
• syndrome hépato-pulmonaire
• indication de greffe pulmonaire
Tableau 2 Indications thérapeutiques.
DÕaprès Sokol et Durie [7]
HTP : hypertension portale ; TIPSS : transjugular intrahepatic portosystemic
shunt ou anastomose porto-cave intra-hépatique par voie jugulaire
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