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Mutations du gène
TMPRSS6 dans les anémies de type IRIDA et effets des variants fréquents sur les paramètres hématologiques |
Hématologie. Volume 17, Numéro 5, 357-64, Septembre-Octobre 2011, Revue
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 Texte intégral
 Summary
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Auteur(s) : Flavia Guillem, Bernard Grandchamp |
Résumé : La sérine protéase membranaire matriptase-2, codée par le gène
TMPRSS6, a un rôle majeur dans la régulation de l’homéostasie du fer en réprimant l’expression de l’hepcidine. Des mutations du gène
TMPRSS6 sont responsables d’une anémie microcytaire hypochrome de type
iron refractory iron deficiency anemia (IRIDA) caractérisée par une déficience de l’absorption du fer intestinal due à un défaut de répression de l’hepcidine. De plus, des études « tout génome » montrent que des variants fréquents du gène
TMPRSS6 sont associés aux paramètres hématologiques tels que la concentration d’hémoglobine et le volume globulaire moyen. Dans cette revue, nous décrirons les notions récemment acquises sur la biologie de MT2 ainsi que les mutations du gène
TMPRSS6 caractérisées chez les patients IRIDA au cours des dernières années, puis nous résumerons les résultats des études « tout génome » d’association entre paramètres hématologiques et polymorphismes de
TMPRSS6. |
Mots-clés : IRIDA, anémie, hepcidine, matriptase-2,
TMPRSS6 |
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