Hématologie
MENUAnomalies du complexe de la télomérase en pathologie hématologique Volume 12, numéro 4, Juillet-Août 2006
Illustrations
- Mots-clés : télomérase, télomères, dyskératose congénitale, dyskérine, haploinsuffisance
- Page(s) : 267-73
- Année de parution : 2006
Les télomères, ou extrémités des chromosomes linéaires, consistent en séquences riches en G, dont la structure et l’intégrité sont maintenues par deux complexes, connus sous les noms de « shelterin » et « télomérase ». La télomérase humaine est composée d’un ARN, appelé hTR, qui sert de matrice pour la synthèse de l’ADN télomérique, et d’une protéine, appelé hTERT, qui fonctionne comme transcriptase inverse. Le complexe de la télomérase comprend aussi plusieurs protéines associées, dont la dyskérine, une protéine impliquée dans la production des ribosomes. La dyskératose congénitale et les pathologies hématologiques associées sont essentiellement des maladies causées par une perte du maintien des télomères, engendrées par des défauts dans la dyskérine, hTR ou hTERT. Cette synthèse a pour objectif de faire le point sur les éléments biologiques, fondamentaux et cliniques de la dyskératose congénitale et les pathologies hématologiques associées.