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Aspects cliniques et bases moléculaires du syndrome d‘α‐thalassémie associée à un retard mental |
Hématologie. Volume 9, Numéro 4, 283-90, Juillet 2003, Revue
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 Article gratuit
 Summary
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Auteur(s) : Carlos Cardoso, Catherine Badens, Marie‐Geneviève Mattei, Michel Fontés |
Résumé : Le syndrome ATR‐X associe un retard mental sévère, une dysmorphie faciale caractéristique et une α‐thalassémie. Bien que ce dernier trait soit inconstant, il a fortement contribué à l‘émergence de ce syndrome. Le gène responsable, localisé sur le chromosome X dans la région q13‐q21.1, a été identifié en 1995 puis caractérisé comme codant pour une protéine de type hélicase avec trois motifs en « doigt de zinc » en 1997. Depuis, plus de 70 mutations ont été rapportées dans 150 familles sans qu‘une corrélation phénotype‐génotype évidente ait pu être dégagée. Le gène
XNP a été retrouvé impliqué dans d‘autres syndromes qui ont tous en commun le retard mental et la dysmorphie faciale : les syndromes de Juberg‐Marsidi, de Carpenter‐Waziri, de Holmes‐Gang, de Smith‐Fineman‐Myers et un syndrome associant retard mental et paralysie spastique congénitale. Les travaux réalisés pour déterminer la fonction putative de la protéine XNP\\ATR‐X ont montré qu‘il s‘agit d‘une protéine nucléaire et qu‘elle est capable de se lier à l‘ADN. La protéine XNP\\ATR‐X est en outre un composant de l‘hétérochromatine péricentromérique et s‘associe en complexe avec des protéines impliquées dans le remodelage de la chromatine, notamment les protéines EZH2, HP1α, β et γ. |
Mots-clés : XNP
, syndrome ATR‐X, retard mental, α‐thalassémie, structure de la chromatine |
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