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Hématologie

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Diagnostic des surcharges en fer Volume 6, numéro 6, Novembre - Décembre 2000

Auteurs
Clinique des maladies du foie et Inserm U. 522, CHU Pontchaillou, 35033 Rennes cedex.

Le diagnostic d'hémochromatose génétique (HG) repose sur la mise en évidence d'une homozygotie pour la mutation C282Y sur le gène HFE. En cas de phénotype évocateur d'HG chez un sujet non homozygote C282Y, il convient de rechercher une anomalie héréditaire du métabolisme du fer (acéruloplasminémie, atransferrinémie, hémochromatose juvénile...) ou une surcharge en fer secondaire à un syndrome dysmétabolique, une hépatopathie chronique, une porphyrie cutanée tardive ou une dysmyélopoïèse, avant d'envisager une exceptionnelle HG non marquée par une homozygotie C282Y.