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Hématologie

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Cytopathies mitochondriales et anémies sidéroblastiques Volume 3, numéro 1, Janvier - Février 1997

Auteurs
Laboratoire d'hématologie et département de pédiatrie, hôpital de Bicêtre, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre.

Le génome mitochondrial humain contient des informations génétiques nécessaires au métabolisme énergétique. Le taux de mutations est 10 à 20fois plus élevé que celui observé pour l'ADN nucléaire. La ségrégation réplicative des mitochondries lors des divisions cellulaires a pour conséquence la coexistence, dans une même cellule, de mitochondries dont le génome est muté, et de mitochondries normales, dans des proportions variables d'un tissu à l'autre ; elle explique l'hétérogénéité de l'expression phénotypique des pathologies mitochondriales. De nombreuses maladies constitutionnelles sont maintenant rapportées à des mutations ou à des délétions de l'ADN mitochondrial. L'anémie sidéroblastique du syndrome de Pearson a été la première atteinte hématologique décrite. Les désordres hématologiques peuvent rester isolés pendant plusieurs années. La présence d'une vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques peut faire évoquer le diagnostic. Des anomalies acquises du génome mitochondrial pourraient également intervenir dans la genèse de certaines myélodysplasies de l'adulte.